【佳學(xué)基因檢測(cè)】身材矮小視神經(jīng)萎縮Pelger-Huet異?；蚪獯a、基因檢測(cè)有什么用？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

身材矮小視神經(jīng)萎縮Pelger-Huet異常是英文Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止身材矮小視神經(jīng)萎縮Pelger-Huet異常在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺(jué)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做身材矮小視神經(jīng)萎縮Pelger-Huet異?；蚪獯a、基因檢測(cè)？

Yakuts是亞洲人口分離株，位于西伯利亞?wèn)|北部，Maksimova等。 （2010）確定了身材矮小綜合征，包括常染色體隱性出生后生長(zhǎng)障礙，手腳小，視力喪失，色覺(jué)異常，中性粒細(xì)胞核形態(tài)異常（Pelger-Huet異常;見(jiàn)169400），以及正常智力。臨床特征：常染色體隱性遺傳;薄朱紅色邊框; Brachycephaly;拉長(zhǎng)著臉;長(zhǎng)中人;短脖子;近視;視神經(jīng)萎縮;單橫掌手褶皺; Brachydactyly綜合征;指畸形;突出的眉間;細(xì)發(fā); Micromelia。該病臨床表征有：薄嘴唇；短頭畸形；長(zhǎng)臉；長(zhǎng)人中；短頸；近視；視神經(jīng)萎縮；斷掌；短指畸形綜合征；并指（趾）畸形；眉間突出；絨毛；短肢。

佳學(xué)基因Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly致病鑒定基因解碼

Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

身材矮小視神經(jīng)萎縮Pelger-Huet異常的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，身材矮小視神經(jīng)萎縮Pelger-Huet異常的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:614800。

身材矮小視神經(jīng)萎縮Pelger-Huet異?；蚪獯a、基因檢測(cè)有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。

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