【佳學(xué)基因檢測】錐桿營養(yǎng)不良19型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
錐桿營養(yǎng)不良19型是英文Cone-rod dystrophy 19的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止錐桿營養(yǎng)不良19型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于眼睛視覺疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做錐桿營養(yǎng)不良19型基因解碼、基因檢測?
錐-桿營養(yǎng)不良是一組導(dǎo)致視力下降的相關(guān)眼病,隨著時間的推移會變得更加嚴(yán)重。這些障礙會影響視網(wǎng)膜(眼睛后部的光敏組織層)。在有錐-桿營養(yǎng)不良的人群中,隨著視網(wǎng)膜感光細(xì)胞逐漸惡化,視力喪失。錐-桿營養(yǎng)不良癥的先進(jìn)征兆和癥狀常常發(fā)生在兒童期,通常視力下降,對光線敏感度增加(畏光)。這些特征通常伴隨著色覺異常,視野中心的盲點(暗點)和外周視力喪失。隨著時間的推移,受影響的個體會出現(xiàn)夜盲和周邊視力惡化,這會限制獨立移動性。視力下降會使閱讀變得越來越困難,大多數(shù)受影響的人在中年都會失明。隨著病情的發(fā)展,個體可能會出現(xiàn)不自主的眼球運動(眼球震顫)。有超過30種類型的錐-桿營養(yǎng)不良癥,其遺傳原因及其遺傳模式加以區(qū)分:常染色體隱性遺傳,常染色體顯性遺傳或X連鎖遺傳。另外,錐-桿營養(yǎng)不良癥可以單獨發(fā)生,沒有任何其他體征和癥狀,或者可以作為影響身體多個部位的綜合征的一部分發(fā)生。
佳學(xué)基因Cone-rod dystrophy 19基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Cone-rod dystrophy 19致病鑒定基因解碼
Cone-rod dystrophy 19基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
錐桿營養(yǎng)不良19型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,錐桿營養(yǎng)不良19型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:120970。
錐桿營養(yǎng)不良19型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎?
佳學(xué)基因的報告兼具科學(xué)性和通俗性,一般都可以讀懂。另外,佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189,及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。
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