【佳學(xué)基因檢測(cè)】錐桿營(yíng)養(yǎng)不良12型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

錐桿營(yíng)養(yǎng)不良12型是英文Cone-rod dystrophy 12的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止錐桿營(yíng)養(yǎng)不良12型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做錐桿營(yíng)養(yǎng)不良12型基因解碼、基因檢測(cè)？

錐桿營(yíng)養(yǎng)不良是一組相關(guān)的眼部疾病，導(dǎo)致視力喪失，隨著時(shí)間的推移會(huì)變得更加嚴(yán)重。這些疾病影響視網(wǎng)膜，視網(wǎng)膜是眼睛后部的光敏組織層。在患有視桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良的人中，隨著視網(wǎng)膜的光敏細(xì)胞逐漸惡化，會(huì)發(fā)生視力喪失。錐鞘營(yíng)養(yǎng)不良的最初跡象和癥狀通常發(fā)生在兒童時(shí)期，通常會(huì)降低視力銳度（視敏度）和對(duì)光的敏感性增加（畏光）。這些特征通常隨后是視覺中心的色覺障礙（色覺異常），盲點(diǎn)（暗點(diǎn)）和局部側(cè)（外周）視力喪失。隨著時(shí)間的推移，受影響的個(gè)體會(huì)出現(xiàn)夜盲癥和周邊視力惡化，這會(huì)限制獨(dú)立的活動(dòng)能力。視力下降使得閱讀變得越來越困難，并且受影響最大的個(gè)體在成年中期合法地失明。隨著病情的發(fā)展，個(gè)體可能會(huì)出現(xiàn)無意識(shí)的眼球運(yùn)動(dòng)（眼球震顫）。有30多種類型的錐桿營(yíng)養(yǎng)不良，其特征在于它們的遺傳原因和它們的遺傳模式：常染色體隱性遺傳，常染色體顯性遺傳或X連鎖（每種都在下面描述）。此外，錐桿狀營(yíng)養(yǎng)不良可以單獨(dú)發(fā)生，沒有任何其他體征和癥狀，或者它可以作為影響身體多個(gè)部位的綜合征的一部分發(fā)生。臨床特征：桿狀錐體營(yíng)養(yǎng)不良; Tapetoretinal變性;錐/錐棒營(yíng)養(yǎng)不良;色素性視網(wǎng)膜病變。該病臨床表征有：毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜病。

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錐桿營(yíng)養(yǎng)不良12型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，錐桿營(yíng)養(yǎng)不良12型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:612657。

錐桿營(yíng)養(yǎng)不良12型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。

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