【佳學(xué)基因檢測】錐桿細(xì)胞營養(yǎng)不良顯性基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

錐桿細(xì)胞營養(yǎng)不良顯性是英文Cone-Rod Dystrophy, Dominant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止錐桿細(xì)胞營養(yǎng)不良顯性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做錐桿細(xì)胞營養(yǎng)不良顯性基因解碼、基因檢測？

錐-桿營養(yǎng)不良是一組導(dǎo)致視力下降的相關(guān)眼病，隨著時(shí)間的推移會(huì)變得更加嚴(yán)重。這些障礙會(huì)影響視網(wǎng)膜（眼睛后部的光敏組織層）。在有錐-桿營養(yǎng)不良的人群中，隨著視網(wǎng)膜感光細(xì)胞逐漸惡化，視力喪失。錐-桿營養(yǎng)不良癥的先進(jìn)征兆和癥狀常常發(fā)生在兒童期，通常視力下降，對光線敏感度增加（畏光）。這些特征通常伴隨著色覺異常，視野中心的盲點(diǎn)（暗點(diǎn)）和外周視力喪失。隨著時(shí)間的推移，受影響的個(gè)體會(huì)出現(xiàn)夜盲和周邊視力惡化，這會(huì)限制獨(dú)立移動(dòng)性。視力下降會(huì)使閱讀變得越來越困難，大多數(shù)受影響的人在中年都會(huì)失明。隨著病情的發(fā)展，個(gè)體可能會(huì)出現(xiàn)不自主的眼球運(yùn)動(dòng)（眼球震顫）。有超過30種類型的錐-桿營養(yǎng)不良癥，其遺傳原因及其遺傳模式加以區(qū)分：常染色體隱性遺傳，常染色體顯性遺傳或X連鎖遺傳。另外，錐-桿營養(yǎng)不良癥可以單獨(dú)發(fā)生，沒有任何其他體征和癥狀，或者可以作為影響身體多個(gè)部位的綜合征的一部分發(fā)生。

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錐桿細(xì)胞營養(yǎng)不良顯性的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，錐桿細(xì)胞營養(yǎng)不良顯性的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

錐桿細(xì)胞營養(yǎng)不良顯性基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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