【佳學(xué)基因檢測】家族性地中海熱常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

家族性地中海熱常染色體隱性遺傳是英文autosomal recessive familial Mediterranean fever的中文翻譯。這一疾病又叫做autosomal recessive complete congenital stationary night blindness ；autosomal recessive incomplete congenital stationary night blindness;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止家族性地中海熱常染色體隱性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性地中海熱常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測？

常染色體隱性先天性靜止性夜盲是視網(wǎng)膜病癥，視網(wǎng)膜是眼睛后部專門檢測光和顏色的組織?；加羞@種病癥的人通常難以在低光中看見和區(qū)分對象（夜盲）。例如，他們可能無法在夜間識(shí)別道路標(biāo)志或在夜空中看到星星。它們還經(jīng)常具有其它視力問題，包括清晰度降低（銳度降低）、近視、眼睛不自主運(yùn)動(dòng)（眼球震顫）和不看同一方向（斜視）。與視覺相關(guān)的這種疾病是先天性的，這意味著它們從出生就存在。 它們的癥狀不會(huì)隨時(shí)間必變或進(jìn)展（靜止）。

佳學(xué)基因autosomal recessive familial Mediterranean fever基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

常染色體隱性遺傳性先天性靜止性夜盲癥可能是一種罕見病，其患病率是未知的。

autosomal recessive familial Mediterranean fever致病鑒定基因解碼

幾個(gè)基因的突變可導(dǎo)致常染色體隱性先天性靜止性夜盲。這些基因都編碼了視網(wǎng)膜中的蛋白質(zhì)。這些蛋白質(zhì)參與將來自視桿細(xì)胞（負(fù)責(zé)低光視覺）的視覺信號發(fā)送到雙極細(xì)胞，雙極細(xì)胞將信號傳遞到其他視網(wǎng)膜細(xì)胞。這種信號傳導(dǎo)是從眼睛到大腦的視覺信息傳輸?shù)谋匾襟E。GRM6和TRPM1中的突變是引起這種疾病的主要原因。這些基因編碼了雙極細(xì)胞接收和中繼信號所必需的蛋白質(zhì)。參與同一雙極細(xì)胞信號通路的其他基因的突變，可能導(dǎo)致小部分的常染色體隱性先天性靜止性夜盲癥的病例。導(dǎo)致常染色體隱性先天性靜止性夜盲的基因突變破壞視桿細(xì)胞和雙極細(xì)胞之

autosomal recessive familial Mediterranean fever基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

家族性地中海熱常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性地中海熱常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:310500 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/csnb/。

家族性地中海熱常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

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