【佳學(xué)基因檢測】做年齡相關(guān)性黃斑變性5型基因解碼、基因檢測采用什么樣品?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
年齡相關(guān)性黃斑變性5型是英文Age-related macular degeneration 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止年齡相關(guān)性黃斑變性5型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于眼睛視覺疾病。
什么樣的人應(yīng)當做年齡相關(guān)性黃斑變性5型基因解碼、基因檢測?
年齡相關(guān)性黃斑變性(AMD),也稱作“老年黃斑變性”,是一種慢性眼病,是與年齡有關(guān)的黃斑區(qū)變性,它能夠引起中心視力急劇下降,影響閱讀,駕駛,識別時間及面部特征等,最終導(dǎo)致失明,老年黃斑變性是引起50歲及以上人群重度視力喪失的主要原因之一,也是全球成年人致盲的首要疾病之一。老年黃斑變性的出現(xiàn),源于視網(wǎng)膜中心位置的黃斑區(qū)細胞退化,由于早期病癥并不明顯,患者往往誤以為隨著年齡增加,視力自然會衰退,掉以輕心,延誤就醫(yī)。很多患者會發(fā)展為嚴重的病變,嚴重影響視力。AMD通常都是雙眼發(fā)病,但往往一只眼早于另一只眼。老年黃斑變性分為干性和濕性兩個類型,干性AMD,又稱萎縮型AMD,最常見的癥狀為輕度視力模糊,不加控制會發(fā)展為嚴重的類型,即濕性AMD,又稱滲出型AMD。濕性AMD多引起嚴重的視力障礙,占AMD引起嚴重視力損害的90%。其造成視力損害的原因主要是異常的新生血管在視網(wǎng)膜下生長,引起視網(wǎng)膜出血、水腫及視網(wǎng)膜組織的破壞,患者可在2-3個月內(nèi)失明。這一切都將嚴重影響患者的身心健康。視力的嚴重損害限制了老年患者的生活能力,降低了他們的自理信心或獨立感,易發(fā)生骨折、抑郁等疾病,由此產(chǎn)生的護理費用也成為個人和家庭的沉重負擔。與白內(nèi)障致盲疾病相比,老年黃斑變性造成的后果更加嚴重,白內(nèi)障可以通過手術(shù)治療恢復(fù)視力,而老年黃斑變性則會造成不可恢復(fù)的視力喪失,因為黃斑區(qū)的視網(wǎng)膜細胞一旦被破壞,視力便有效受損。世界衛(wèi)生組織的研究報告表明,全球約有3000萬AMD患者,每年約有50萬人因為AMD而致盲。根據(jù)我國發(fā)布的一項調(diào)查結(jié)果顯示,中國50歲以上人群的AMD患病率為15.5%,患者總數(shù)超過400萬。隨著人口的老齡化,AMD的患病率將逐年增高,嚴重影響我國中老年患者生活質(zhì)量,是一個嚴重的公共衛(wèi)生問題。該病臨床表征有:年齡相關(guān)性黃斑變性。
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年齡相關(guān)性黃斑變性5型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,年齡相關(guān)性黃斑變性5型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:613761。
做年齡相關(guān)性黃斑變性5型基因解碼、基因檢測采用什么樣品?
基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。
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