【佳學(xué)基因檢測】做色盲6型基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

色盲6型是英文Achromatopsia 6的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止色盲6型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做色盲6型基因解碼、基因檢測？

全色盲的特征在于視力下降，擺動性眼球震顫，對光的敏感性增加（畏光），小的中央暗點，偏心固定，以及減少或有效喪失顏色辨別力。所有具有全色盲（消色差）的個體沿著對應(yīng)于三個錐形類別的所有三個色覺軸都具有受損的顏色辨別：質(zhì)子或長波長敏感的錐軸（紅色），deutan或中波長敏感的錐軸（綠色），和tritan或短波長敏感錐軸（藍(lán)色）。大多數(shù)人具有有效的全色盲，所有三種類型的錐體有效缺乏功能。很少有人患有不有效的全色盲，其中一種或多種錐形可能部分起作用。癥狀類似于有效全色盲的患者，但通常不太嚴(yán)重。遠(yuǎn)視眼在全色盲中很常見。眼球震顫在出生后的前幾周發(fā)展，隨后對強光的敏感性增加。最佳視力隨疾病嚴(yán)重程度而變化;有效全色盲是20/200或更低，不有效全色盲可能高達(dá)20/80。視力通常隨著時間的推移而穩(wěn)定;眼球震顫和對強光的敏感性可能略有改善。雖然眼底通常是正常的，但是一些受影響的個體可能存在黃斑變化（可能顯示進展的早期跡象）和血管狹窄。在光學(xué)相干斷層掃描中可以看到黃斑中的缺陷。該病臨床表征有：中心暗點；畏光；眼球震顫；黃斑中心凹發(fā)育不全。

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色盲6型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，色盲6型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616517。

做色盲6型基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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