【佳學(xué)基因檢測】視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因解碼、基因檢測的報(bào)告有人解讀嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是英文retinoblastoma的中文翻譯。這一疾病又叫做;膠質(zhì)母細(xì)胞。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于眼睛視覺疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因解碼、基因檢測?
三側(cè)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(trilateral retinoblastoma,TRB):某些視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者可伴發(fā)顱內(nèi)腫瘤如松果體瘤及蝶鞍上或蝶鞍旁的原發(fā)性神經(jīng)母細(xì)胞瘤,這些顱內(nèi)腫瘤組織學(xué)上類似視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤,但不是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的顱內(nèi)轉(zhuǎn)移,因多出現(xiàn)于雙眼視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者,而且松果體與視網(wǎng)膜光感受器細(xì)胞有種系發(fā)生和個體發(fā)生的關(guān)系,所以這類顱內(nèi)腫瘤被稱為“三側(cè)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤”,TRB在雙眼視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者中的發(fā)生率為5%~15%,在所有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者中的發(fā)生率約為3%,化學(xué)治療可明顯降低TRB的發(fā)生率,神經(jīng)影像學(xué)篩查可提前發(fā)現(xiàn)TRB,最大直徑<15mm的顱內(nèi)腫瘤預(yù)后較好,1971~2003年全世界共報(bào)告120例trb,40%有家族史,88%為雙眼視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤,12%為單眼視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤,顱內(nèi)腫瘤83%位于松果體,17%位于蝶鞍上,眼部腫瘤診斷時的平均年齡為5個月,顱內(nèi)腫瘤診斷時的平均年齡為26個月,顱內(nèi)腫瘤診斷后平均存活9個月,在視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患兒中若發(fā)現(xiàn)有一獨(dú)立的顱內(nèi)中線部位腫瘤時,無論它是與雙側(cè)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤同時出現(xiàn),或是成功地治療了的雙側(cè)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤一段時間后才出現(xiàn),都應(yīng)考慮trb的可能性,臨床應(yīng)與視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤顱內(nèi)轉(zhuǎn)移相鑒別。(http://www.haodf.com/zhuanjiaguandian/wulei0522_3149123502.htm)
佳學(xué)基因retinoblastoma基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
retinoblastoma致病鑒定基因解碼
retinoblastoma基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
retinoblastoma的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的數(shù)據(jù)庫編碼是;ICD編碼是C69.2
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因解碼、基因檢測的報(bào)告有人解讀嗎?
有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方,可以撥打4001601189,同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。
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