【佳學基因檢測】做常染色體顯性視神經(jīng)萎縮加綜合征基因解碼、基因檢測方便嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
常染色體顯性視神經(jīng)萎縮加綜合征是英文Autosomal dominant optic atrophy plus syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止常染色體顯性視神經(jīng)萎縮加綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于眼睛視覺疾病。
什么樣的人應當做常染色體顯性視神經(jīng)萎縮加綜合征基因解碼、基因檢測?
癥狀性視神經(jīng)萎縮,也稱為DOA +綜合征,是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病,最常見的特征是兒童時期視力喪失和感覺神經(jīng)性聽力損失的隱匿性發(fā)作,其他臨床表現(xiàn)包括進行性外眼肌麻痹(PEO),肌肉痙攣,反射亢進,和共濟失調。似乎存在廣泛的中間表型(Yu-Wai-Man等,2010)。臨床特征:中心性暗點;眼肌麻痹;中央暗點;紅綠色色盲;視神經(jīng)萎縮;模式逆轉視覺誘發(fā)電位異常幅度;水平眼球震顫;肌病;增加肌纖維直徑的變異性;聽覺誘發(fā)電位異常;周圍神經(jīng)病變。該病臨床表征有:旁中心暗點;眼肌麻痹;中心暗點;紅綠色覺障礙;視神經(jīng)萎縮;水平眼震;肌?。患±w維直徑變異性增大;聽覺誘發(fā)電位異常;周圍神經(jīng)病。
佳學基因Autosomal dominant optic atrophy plus syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Autosomal dominant optic atrophy plus syndrome致病鑒定基因解碼
Autosomal dominant optic atrophy plus syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
Autosomal dominant optic atrophy plus syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,常染色體顯性視神經(jīng)萎縮加綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:125250;ICD編碼是H47.2
做常染色體顯性視神經(jīng)萎縮加綜合征基因解碼、基因檢測方便嗎?
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