【佳學基因檢測】非動脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變易感性基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

非動脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變易感性是英文Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy, susceptibility to的中文翻譯。該病是一種眼科基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止非動脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變易感性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼科、新血管疾病。
 

什么樣的人應當做非動脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變易感性基因解碼、基因檢測？

前部缺血性視神經(jīng)病變（AION）是一種以視盤梗死導致視力下降為特征的眼病。它可以是非動脈炎（非動脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變或NAION）或動脈炎，后者與巨細胞動脈炎（GCA；通常稱為顳動脈炎）有關(guān)。這兩種類型的視力下降通常很快（幾分鐘、幾小時或幾天），而且沒有痛苦。諸如全身不適（不適）、肌肉酸痛、太陽穴頭痛、梳毛時疼痛、咀嚼后下顎疼痛、顳動脈（頭部的一條主要動脈）壓痛等癥狀可能伴有巨細胞動脈炎。檢查時，視力下降，視盤腫脹。在這兩種亞型中，下視野和中央視野的視野檢查常常減少。視力喪失通常是有效性的，在最初的幾周或幾個月內(nèi)可能會有一些恢復。動脈炎用皮質(zhì)類固醇治療。用阿司匹林或皮質(zhì)類固醇治療非動脈炎性疾病沒有幫助。

佳學基因非動脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變易感性基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

缺血性視神經(jīng)病變（Ischemic optic neuropathy，ION）可分為前部及后部ION兩類，而前部ION又被分為非動脈炎性與動脈炎性視神經(jīng)病變，其中非動脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變（Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy，NAION）作為一種臨床診斷，好發(fā)于50歲以上人群，在該人群中發(fā)病率約為每年2.3-10.2/10萬人。由于非動脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變是一種罕見病，這個疾病在不同的機構(gòu)及醫(yī)生那里會使用不同的疾病名稱，佳學基因基因通過《人的基因序列變化與疾病表征》列舉常用的不同名稱，以便于更好的診斷、治療和交流。

Nonarteritic Anterior Ischemic Optic Neuropathy	非動脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變
Anterior Ischemic Optic Neuropathy	前部缺血性視神經(jīng)病變
Nonarteritic Anterior Ischemic Optic Neuropathy, Susceptibility to	非動脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變易感性
Non-Arteritic Anterior Ischemic Optic Neuropathy	非動脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變
Naion	Naion
Optic Neuropathy, Ischemic	缺血性視神經(jīng)病變
Ischemic Optic Neuropathy	缺血性視神經(jīng)病變
Aion	Aion
Neuropathy, Optic, Ischemic, Nonarteritic Anterior, Susceptibility to	缺血性非動脈炎性前部視神經(jīng)病變易感性
Optic Neuropathy, Anterior Ischemic, Susceptibility to	前部缺血視神經(jīng)病變易感性
Non-Arteritic Anterior Ischaemic Optic Neuropathy	非動脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變
Nonarteritic Anterior Ischaemic Optic Neuropathy	非動脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變
Optic Neuropathy, Anterior Ischemic	前部缺血視神經(jīng)病變
Naion, Susceptibility to	Naion易感性

 

非動脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變易感性致病鑒定基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，佳學基因?qū)Πl(fā)生的基因原因進行了解碼。不同的病人發(fā)病原因有很大的不同，基因檢測可能漏檢、誤診?；蚪獯a是推薦的策略和方法。導致該病發(fā)生的基因超過20個?；蛭稽c超過2千萬。其中一個是：G***A。

 
 

非動脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變易感性基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病
 

非動脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變易感性的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，非動脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變易感性的數(shù)據(jù)庫代碼是:

Disease Ontology  DOID:0050864 DOID:12010 OMIM  258660 ICD9CM  377.41 MeSH  D018917 SNOMED-CT  14357004

ICD10  H47.01 MedGen  C1847711 SNOMED-CT via HPO  258211005 EFO  EFO_1000809 UMLS  C0155305 C0751711 C1852242

 

非動脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變易感性基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。

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