【眼科遺傳病】做Martsolf綜合征基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
Martsolf綜合征基因檢測(cè)是在眼科、內(nèi)分泌及遺傳代謝科對(duì)導(dǎo)致英文疾病名稱Martsolf syndrome的DNA突變序列進(jìn)行的檢測(cè)。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過全基因測(cè)序、高通量測(cè)序及基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止Martsolf綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)(激素)疾病、胎兒發(fā)育或出生異常、眼睛、視覺疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Martsolf綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
Martsolf綜合征的特征是智力缺陷、先天性白內(nèi)障和低促性腺激素性性腺功能減退。除了該綜合征的三個(gè)主要特征外,一些受患者還有其他異常,包括身材矮小、手指輕微異常、小頭畸形、心肌病、心力衰竭和輕度面部畸形(小頜畸形、上頜骨發(fā)育不全、后發(fā)線低和耳朵大)。佳學(xué)基因根據(jù)高通量測(cè)序結(jié)果及分子結(jié)構(gòu)功能分析方法,明確了RAB3GAP2基因突變是導(dǎo)致該病發(fā)生的致病基因。
佳學(xué)基因Martsolf綜合征基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Martsolf綜合征致病鑒定基因解碼
Martsolf綜合征又稱白內(nèi)障智能障礙性性腺功能減退綜合征,與rab18缺陷和warburg微綜合征1型有關(guān),其癥狀包括手指關(guān)節(jié)松弛。Martsolf綜合征的一個(gè)重要基因是RAB3GAP2(RAB3 GTPase激活非催化蛋白亞基2),參與有囊泡介導(dǎo)的轉(zhuǎn)運(yùn)和高爾基-內(nèi)質(zhì)網(wǎng)逆行轉(zhuǎn)運(yùn)?;蚺c蛋白質(zhì)分子功能影響組織包括心臟、骨骼和眼睛,相關(guān)表型為軟化和智力殘疾
Martsolf綜合征基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
Martsolf綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Martsolf綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:212720。
OMIM 212720
KEGG H00797
ICD10 via Orphanet Q87.8
UMLS via Orphanet C0796037
|
Orphanet ORPHA1387
MedGen C0796037
UMLS C0796037
|
做Martsolf綜合征基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎?
做Martsolf綜合征基因解碼、基因檢測(cè)非常方便,撥打4001601189,即可得到清晰明確的指引。訪問jiaxuejiyin.com也可以立即得到如何做的方式和方法。
- 上一篇:【眼科遺傳病】如何區(qū)分巴比二氏綜合征(Bardet-Biedl)基因解碼、基因檢測(cè)?
- 下一篇:【佳學(xué)基因檢測(cè)】做綜合征性小眼畸形12型基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎?
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)明確青光眼X連鎖視網(wǎng)膜劈裂癥合并閉角型青光眼:病例...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】一例原發(fā)性先天性青光眼合并神經(jīng)纖維瘤病1型的罕見病例:病例報(bào)告...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】斜視基因檢測(cè)該測(cè)哪些基因?斜視基因檢測(cè)的價(jià)格...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)鑒別診斷非綜合征性視網(wǎng)膜色素變性...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的基因檢測(cè)及其治療...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】結(jié)晶視網(wǎng)膜變性基因檢測(cè)北京做法...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】眼盲基因怎么篩查?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因治療色盲會(huì)實(shí)現(xiàn)嗎...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】單眼先天失明基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】眼部遺傳基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】遺傳性眼病基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】眼睛遺傳基因哪里查...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】眼遺傳病基因診斷方法專家共識(shí)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)多少錢一次...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】眼睛基因檢測(cè)的費(fèi)用大概多少錢...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)價(jià)格表...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】結(jié)膜異?;驒z測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】角膜病的基因原因需要基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】虹膜的哪些異常會(huì)遺傳...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】瞳孔相關(guān)的疾病基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】眼底疾病基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)脈絡(luò)膜疾病...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】視網(wǎng)膜異常中的遺傳性疾病基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】眼瞼異?;驒z測(cè)可以知道什么?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】眼框異?;蚪獯a機(jī)構(gòu)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】晶狀體異常的鑒別性診斷基因檢測(cè)如何做...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)淚腺異常有可能是哪些疾病...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】黃斑病狀需要進(jìn)行基因檢測(cè)嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】鞏膜異常如何進(jìn)行基因檢測(cè)?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】眼科基因檢測(cè)的費(fèi)用大概多少錢...
- 來了,就說兩句!
-
- 最新評(píng)論 進(jìn)入詳細(xì)評(píng)論頁>>