【佳學基因檢測】Perrault綜合征5型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Perrault綜合征5型是英文Perrault syndrome 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Perrault綜合征5型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做Perrault綜合征5型基因解碼、基因檢測？

ATP-結(jié)合盒轉(zhuǎn)運蛋白TAP從胞質(zhì)溶膠中轉(zhuǎn)移肽以等待內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中的MHC I類分子。 TAP由TAP1（170260）和TAP2多肽組成（Karttunen等總結(jié)，2001）。各種研究已經(jīng)鑒定了主要組織相容性復合物（MHC）中的基因，其在向T細胞呈遞抗原肽中發(fā)揮作用。發(fā)現(xiàn)人類MHC II類區(qū)域內(nèi)的基因RING4（TAP1）與ABC成員（ATP結(jié)合盒）轉(zhuǎn)運蛋白超家族具有序列同源性。 Powis等人（1992）報道了RING11（TAP2）的核苷酸序列，第二個ABC轉(zhuǎn)運蛋白基因位于RING4端粒約7kb處。 RING11被發(fā)現(xiàn)是γ-干擾素（147570）可誘導的，與其他參與抗原呈遞的基因共有的特性。預測的RING11和RING4的氨基酸序列之間的比較顯示出強烈的同源性。 Powis等人（1992）提出，2種基因產(chǎn)物形成將肽從細胞質(zhì)轉(zhuǎn)運到內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的異二聚體。他們鑒定了2個RING11等位基因，其衍生蛋白質(zhì)序列長度差異17個氨基酸。在高加索人群中這些等位基因更常見，頻率為79％。

佳學基因Perrault syndrome 5基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Perrault syndrome 5致病鑒定基因解碼

Perrault syndrome 5基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Perrault綜合征5型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Perrault綜合征5型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

Perrault綜合征5型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

佳學基因的報告兼具科學性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。(責任編輯：佳學基因)