【佳學基因檢測】羅托綜合征基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
羅托綜合征是英文Rotor syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做hyperbilirubinemia, Rotor type;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止羅托綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于消化系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當做羅托綜合征基因解碼、基因檢測?
羅托綜合征(Rotor綜合征)是一種影響較小的遺傳病,其癥狀是血液中膽紅素水平(高膽紅素血癥,HP:0002904)的異常升高。膽紅素是血液中紅細胞的代謝產(chǎn)物,呈橙黃色。膽紅素水平較高時皮膚和眼白會呈黃色(黃疸,HP:0000952)。Rotor綜合征患者,通常在出生后不久或幼年時期黃疸就已經(jīng)比較明顯,該癥狀可能會一直存在,也可能會逐漸消失。一般情況下,眼白發(fā)黃(也稱為結(jié)膜黃疸)是該遺傳病的主要特征。人體內(nèi)存在兩種膽紅素形式:有毒形式稱為非結(jié)合膽紅素和無毒形式稱為結(jié)合膽紅素?;加蠷otor綜合征的人,血液中結(jié)合和非結(jié)合形式的膽紅素水平均比較高,但還是以結(jié)合形式的膽紅素為主。
佳學基因Rotor syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
羅托綜合征(Rotor綜合征)是一種罕見病,其發(fā)病率是未知的。
Rotor syndrome致病鑒定基因解碼
SLCO1B1和SLCO1B3基因和羅托綜合征有關(guān)。發(fā)生這種疾病需要兩個基因的突變。 SLCO1B1和SLCO1B3基因分別編碼有機陰離子轉(zhuǎn)運多肽1B1(OATP1B1)和有機陰離子轉(zhuǎn)運多肽1B3(OATP1B3)兩種類似蛋白質(zhì)。兩種蛋白質(zhì)都存在于肝細胞中;它們將膽紅素和其他化合物從血液中轉(zhuǎn)移到肝臟中,使得它們可以從體內(nèi)清除。在肝臟中,膽紅素溶解在稱為膽汁的消化液中,然后從身體排出。引起Rotor綜合征的SLCO1B1和SLCO1B3基因突變導致異常短的片段,非功能性的OATP1B1和OATP1B3蛋白或
Rotor syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種病癥以常染色體隱性模式遺傳。在常染色體隱性遺傳中,每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。在Rotor綜合征中,受累者在SLCO1B1和SLCO1B3基因中都具有突變,兩個基因的兩個拷貝都被改變。患兒的父母各攜帶兩個基因的一個變異拷貝,但他們不顯示病癥的體征和癥狀。
Rotor syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,羅托綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:237450
hpo_id:HP:0000007
genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rotor/;ICD編碼是E80.6
羅托綜合征基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方,可以撥打4001601189,同佳學基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯:佳學基因)