【佳學(xué)基因檢測】Crigler-Najjar綜合征基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
Crigler-Najjar綜合征是英文Crigler-Najjar syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;克果納杰氏癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Crigler-Najjar綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于消化系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Crigler-Najjar綜合征基因解碼、基因檢測?
遺傳性高膽紅素血癥(Wolkoff等,1983)包括(1)導(dǎo)致非結(jié)合性高膽紅素血癥的那些:Gilbert或Arias綜合征,I型Crigler-Najjar綜合征和II型Crigler-Najjar綜合征; (2)導(dǎo)致主要結(jié)合高膽紅素血癥的那些:Dubin-Johnson綜合征(237500),Rotor綜合征(237450)和幾種形式的肝內(nèi)膽汁淤積(147480,211600,214950,243300)。詳細(xì)研究表明,Crigler-Najjar綜合征II型患者的膽紅素葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶活性降低(Labrune等,1989,Seppen等,1994)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;黃疸;未結(jié)合的高膽紅素血癥。該病臨床表征有:黃疸;高非結(jié)合膽紅素血癥。
佳學(xué)基因Crigler-Najjar syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Crigler-Najjar syndrome致病鑒定基因解碼
Crigler-Najjar syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
Crigler-Najjar syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Crigler-Najjar綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:606785;ICD編碼是E80.5
Crigler-Najjar綜合征基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎?
基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)