【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性膽汁酸合成缺陷1型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
先天性膽汁酸合成缺陷1型是英文congenital bile acid synthesis defect type 1的中文翻譯。這一疾病又叫做CBAS2
;cholestasis with delta(4)-3-oxosteroid 5-beta-reductase deficiency
;Bile acid synthesis defect, congenital, 2;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止先天性膽汁酸合成缺陷1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于消化系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性膽汁酸合成缺陷1型基因解碼、基因檢測(cè)?
先天性膽汁酸合成障礙2型的特征是膽汁淤積,即來源于肝細(xì)胞,被稱作膽汁的消化液的產(chǎn)生和釋放受損。在消化過程中,膽汁用于吸收脂肪和脂溶性維生素,如維生素A,D,E和K。先天性膽汁酸合成障礙2型患者不能合成膽汁酸,膽汁酸是膽汁的組成部分,能夠刺激膽汁流動(dòng),幫助膽汁吸收脂肪和脂溶性維生素。其結(jié)果是,產(chǎn)生異常膽汁。 先天性膽汁酸合成障礙2型的體征和癥狀始于嬰兒期。患嬰不能增重,發(fā)育停滯,有黃疸,這是由膽汁流動(dòng)受損和部分膽汁積累造成的。脂肪痢是先天性膽汁酸合成障礙2型的另一特征。隨著病情發(fā)展,患者可患有肝炎或肝硬化等肝部疾病。一些先天性膽汁酸合成缺障礙2型患者不能吸收特定的脂溶性維生素,導(dǎo)致出血時(shí)間延長(zhǎng)或佝僂病。 如不及時(shí)治療,先天性膽汁酸合成障礙2型通常會(huì)導(dǎo)致兒童肝硬化和死亡。
佳學(xué)基因congenital bile acid synthesis defect type 1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
先天性膽汁酸合成障礙2型的患病率是未知的。膽汁酸合成的所有先天性缺陷的患病率為1~9/1,000,000。
congenital bile acid synthesis defect type 1致病鑒定基因解碼
AKR1D1基因突變導(dǎo)致2型先天性膽汁酸合成障礙。AKR1D1基因編碼了3-氧代-5-β- 類固醇4-脫氫酶。這種酶存在于產(chǎn)生膽汁酸的某些肝細(xì)胞中。膽汁酸由膽固醇經(jīng)過多個(gè)過程后產(chǎn)生。 3-氧代-5-β-類固醇4-脫氫酶負(fù)責(zé)該過程的第三步,其將7α-羥基-4-膽甾烯-3-酮轉(zhuǎn)化為7α-羥基-5β-膽甾烯-3-酮, AKR1D1基因突變導(dǎo)致3-氧代-5-β-類固醇4-脫氫酶的功能嚴(yán)重降低。沒有足夠的功能性酶,7α-羥基-4-膽甾烯-3-酮向7α-羥基-5β-膽甾烯-3-酮的轉(zhuǎn)化無法完成。 7α-羥基-4-膽甾
congenital bile acid synthesis defect type 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
congenital bile acid synthesis defect type 1的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,先天性膽汁酸合成缺陷1型的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:235555
;hpo_id:HP:0000007;ICD編碼是K76.8
先天性膽汁酸合成缺陷1型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎?
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