【佳學(xué)基因檢測】做先天性膽汁酸合成缺陷基因解碼、基因檢測采用什么樣品?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
先天性膽汁酸合成缺陷是英文Congenital Bile Acid Synthesis Defect的中文翻譯。這一疾病又叫做3beta-HSDH deficiency
;3beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid dehydrogenase deficiency
;3beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase deficiency
;CBAS1;Inborn errors of bile acid synthesis。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止先天性膽汁酸合成缺陷在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于消化系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性膽汁酸合成缺陷基因解碼、基因檢測?
先天性膽汁酸合成缺陷1型的特征是膽汁淤積癥,阻止肝細胞釋放膽汁。膽汁是消化的過程中用來吸收脂肪和脂溶性維生素的,如維生素A,D,E和K。先天性膽汁酸合成缺陷1型的患者不能產(chǎn)生膽汁酸,膽汁酸是一種膽汁成分,其刺激膽汁流量及幫助吸收脂肪和脂溶性維生素。其結(jié)果是產(chǎn)生了一種異常的膽汁。先天性膽汁酸合成缺陷1型的癥狀在生命的賊初幾周內(nèi)出現(xiàn),但它可以在嬰兒期到成年期的任何時間發(fā)作。受累嬰兒體重和身高的增長都較慢(不能茁壯成長),皮膚和眼睛變黃(黃疸)由于膽汁流量受損和部分形成膽汁的積累。糞便中含有多余的脂肪(脂肪瀉)是先天性膽汁酸合成缺陷1型的另一個特點。隨著病情的發(fā)展,患者可能出現(xiàn)肝臟異常,包括肝臟腫大、炎癥或慢性肝臟疾?。ǜ斡不?。脾臟也可能增大。無法吸收一定的脂溶性維生素(特別是維生素D)可導(dǎo)致在某些個體中的骨軟化和骨質(zhì)疏松(佝僂病)。如果不及時治療,先天性膽汁酸合成缺陷1型常導(dǎo)致肝硬化和兒童期死亡。
佳學(xué)基因Congenital Bile Acid Synthesis Defect基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
先天性膽汁酸合成缺陷1型的患病率未知;然而,它是賊常見的膽汁酸合成的先天性缺陷。患病率大約為1/100萬到9/100萬。
Congenital Bile Acid Synthesis Defect致病鑒定基因解碼
HSD3B7基因突變導(dǎo)致先天性膽汁酸合成缺陷1型。HSD3B7基因編碼3β-羥基類固醇脫氫酶7型(3β-HSD7)。這種酶存在于產(chǎn)生膽汁酸的肝細胞中。膽汁酸是由膽固醇多步過程產(chǎn)生的。3β-HSD7酶負責(zé)這個過程的第二步,將7α-羥基膽固醇轉(zhuǎn)化為7α-羥基-4-膽甾烯-3-酮。HSD3B7基因突變導(dǎo)致3β-HSD7酶沒有功能。如果沒有足夠的功能性3β-HSD7酶,7α-羥基膽固醇將不能轉(zhuǎn)化為7α-羥基-4-膽甾烯-3-酮。7α-羥基膽固醇轉(zhuǎn)化為異常膽汁酸,不能運出肝臟而進入小腸,小腸中需要膽汁酸消化脂肪。結(jié)
Congenital Bile Acid Synthesis Defect基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
Congenital Bile Acid Synthesis Defect的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,先天性膽汁酸合成缺陷的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:607765
;hpo_id:HP:0000007;ICD編碼是
做先天性膽汁酸合成缺陷基因解碼、基因檢測采用什么樣品?
基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)