【佳學(xué)基因檢測(cè)】做糖基化型先天性疾病2K型基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

糖基化型先天性疾病2K型是英文Congenital disorder of glycosylation type 2k的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止糖基化型先天性疾病2K型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病 ；眼睛視覺(jué)疾病 ；腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病 ；食物-營(yíng)養(yǎng)-代謝疾病 ；胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做糖基化型先天性疾病2K型基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性N-連接糖基化障礙（此處縮寫為CDG-N-連接）是由N-連接合成途徑中42種不同酶缺乏引起的一組N-連接寡糖。最常見(jiàn)的是，這些疾病始于嬰兒期;表現(xiàn)的范圍從嚴(yán)重的發(fā)育遲緩和伴有多器官系統(tǒng)受累的低張血癥到正常發(fā)育的低血糖和蛋白丟失性腸病。然而，大多數(shù)類型僅在少數(shù)個(gè)體中描述，因此對(duì)表型的理解是有限的。在報(bào)告的最常見(jiàn)類型PMM2-CDG（CDG-Ia）中，臨床表現(xiàn)和病程變化很大，從嬰兒期死亡到成人輕度受累。臨床特征：常染色體隱性遺傳;眼球震顫;易怒;肝硬化;肝功能衰竭;脾腫大;慢性腹瀉;腦萎縮;粗毛;肝腫大;協(xié)同失調(diào);腦萎縮;濃密的頭發(fā)。該病臨床表征有：眼球震顫；易激惹；肝硬化；肝功能衰竭；脾腫大；慢性腹瀉；腦萎縮；毛發(fā)粗糙；肝臟腫大；協(xié)同失調(diào)；腦萎縮；厚發(fā)。

佳學(xué)基因Congenital disorder of glycosylation type 2k基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Congenital disorder of glycosylation type 2k致病鑒定基因解碼

Congenital disorder of glycosylation type 2k基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

糖基化型先天性疾病2K型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，糖基化型先天性疾病2K型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:613489。

做糖基化型先天性疾病2K型基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

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