【佳學(xué)基因檢測(cè)】慢性肉芽腫病X-連鎖型基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

慢性肉芽腫病X-連鎖型是英文Chronic granulomatous disease, X-linked的中文翻譯。這一疾病又叫做CAID ；cohesinopathy affecting heart and gut rhythm;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止慢性肉芽腫病X-連鎖型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病 ；心血管疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做慢性肉芽腫病X-連鎖型基因解碼、基因檢測(cè)？

慢性心房顫動(dòng)合并腸道紊亂（CAID）是一種影響心臟和消化系統(tǒng)的疾病。CAID患者有病態(tài)竇房結(jié)綜合征，導(dǎo)致心律異常。CAID也影響消化道平滑肌收縮，造成腸道蠕動(dòng)節(jié)律紊亂，引起假性腸梗阻。心臟和消化道一般同時(shí)發(fā)病，通常是在20歲前病態(tài)竇房結(jié)綜合癥病變部位在竇房結(jié)，它是心臟節(jié)律起始處。竇房結(jié)產(chǎn)生能夠引起心跳的電沖動(dòng)信號(hào)，這些信號(hào)從竇房結(jié)傳到心臟的其余部位，引起心肌收縮、心臟泵出血液。病態(tài)竇房結(jié)綜合征的患者因竇房結(jié)功能失常，導(dǎo)致心律或太慢（心動(dòng)過(guò)緩），或太快（心動(dòng)過(guò)速）或時(shí)快時(shí)慢（快慢綜合征）。心律失常會(huì)產(chǎn)生眩暈、頭暈、昏厥、心悸、記憶混亂等。在運(yùn)動(dòng)期間，許多患者有胸痛、呼吸困難、疲勞等癥狀。 假性腸梗阻時(shí)，腸道蠕動(dòng)功能障礙導(dǎo)致食物在腸道內(nèi)不能有效消化，引起腹脹、疼痛、惡心、嘔吐、便秘或腹瀉?；颊哌€有食欲不振和營(yíng)養(yǎng)吸收障礙，可能導(dǎo)致?tīng)I(yíng)養(yǎng)不良。這些癥狀與腸梗阻相似（如腸道腫瘤導(dǎo)致），但假性腸梗阻并沒(méi)有真正的腸道梗阻。

佳學(xué)基因Chronic granulomatous disease, X-linked基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

CAID的發(fā)病率是未知的。醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)導(dǎo)了至少17名受累者。

Chronic granulomatous disease, X-linked致病鑒定基因解碼

CAID是由SGO1基因突變引起的。該基因編碼了稱為粘附素的蛋白質(zhì)復(fù)合物的一部分。這種蛋白復(fù)合物有助于控制染色體在細(xì)胞分裂期間的位置。細(xì)胞分裂前發(fā)生染色體復(fù)制，復(fù)制的染色體被排列成兩個(gè)相同的結(jié)構(gòu)，稱為姐妹染色單體，其在細(xì)胞分裂的早期階段彼此附著。粘附素（Cohesin）將姐妹染色單體保持在一起，這樣做有助于在細(xì)胞分裂期間維持染色體結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定性。研究人員猜測(cè)SGO1基因突變可能導(dǎo)致粘附素異常，不能將姐妹染色單體保持在一起，導(dǎo)致染色體穩(wěn)定性降低。這種不穩(wěn)定性可能引起腸肌和SA結(jié)中的細(xì)胞早衰，導(dǎo)致心臟和腸的節(jié)律

Chronic granulomatous disease, X-linked基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

慢性肉芽腫病X-連鎖型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，慢性肉芽腫病X-連鎖型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:616201 ；hpo_id:HP:0000007。

慢性肉芽腫病X-連鎖型基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。

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