【佳學(xué)基因檢測(cè)】做進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥3型基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥3型是英文Progressive familial intrahepatic cholestasis 3的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥3型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥3型基因解碼、基因檢測(cè)？

進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥（PFIC）是一種引起進(jìn)行性肝病的疾病，通常會(huì)導(dǎo)致肝功能衰竭。在PFIC患者中，肝細(xì)胞不能分泌一種叫做膽汁的消化液。膽汁在肝細(xì)胞中的累積會(huì)在受影響的個(gè)體中引起肝臟疾病。 PFIC的體征和癥狀通常始于嬰兒期，并與膽汁積聚和肝臟疾病有關(guān)。具體而言，受影響的個(gè)體經(jīng)歷嚴(yán)重的瘙癢，皮膚和白色的黃色（黃疸），未能增加體重并以預(yù)期的速度生長(zhǎng)（未能茁壯成長(zhǎng)），向肝臟供血的靜脈中的高血壓（門靜脈高壓癥，肝臟和脾臟腫大（肝脾腫大）。有三種已知類型的PFIC：PFIC1，PFIC2和PFIC3。這些類型有時(shí)也被描述為正常肝功能所需的特定蛋白質(zhì)的缺乏。每種類型都有不同的遺傳原因。除了與肝病相關(guān)的體征和癥狀外，PFIC1患者可能身材矮小，耳聾，腹瀉，胰腺炎癥（胰腺炎）和脂溶性維生素水平低（維生素A，D，E和K）在血液中。受影響的個(gè)體通常在成年之前發(fā)生肝功能衰竭。 PFIC2的體征和癥狀通常僅與肝臟疾病有關(guān);然而，這些體征和癥狀往往比PFIC1患者更為嚴(yán)重。 PFIC2患者通常在出生后的最初幾年內(nèi)出現(xiàn)肝功能衰竭。另外，受影響的個(gè)體患上稱為肝細(xì)胞癌的肝癌的風(fēng)險(xiǎn)增加。大多數(shù)PFIC3患者僅有肝病的體征和癥狀。 PFIC3的體征和癥狀通常直到嬰兒期或幼兒期才出現(xiàn);很少有人在成年早期被診斷出來。 PFIC患者在兒童期或成年期可發(fā)生肝功能衰竭。臨床特征：常染色體隱性遺傳;黃疸;瘙癢癥;肝硬化;肝內(nèi)膽汁淤積;膽管增生;脾腫大;腹瀉;吸收不良;肝腫大。該病臨床表征有：黃疸；瘙癢；肝硬化；肝內(nèi)膽汁淤積；膽管增生；脾腫大；腹瀉；吸收不良；肝臟腫大。

佳學(xué)基因Progressive familial intrahepatic cholestasis 3基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥3型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥3型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:602347。

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