【佳學(xué)基因檢測】環(huán)狀20號染色體綜合征基因檢測介紹

罕見病、遺傳性疾病基因檢測導(dǎo)讀：

湖南基因檢測機(jī)構(gòu)中心推出環(huán)狀20號染色體綜合征基因檢測。 《染色體突變基因檢測大全》對環(huán)狀20號染色體綜合征的疾病發(fā)生機(jī)理、臨床表征評進(jìn)行了綜述性介紹。環(huán)狀染色體 20 [r(20)] 綜合征是一種罕見病，其特征是非額外的環(huán)狀 20 號染色體取代了正常的 20 號染色體。常見于鑲嵌狀態(tài)，可通過核型分析基因檢測進(jìn)行診斷。 r(20) 綜合征的特征是具有典型腦電圖模式的可識別癲癇表型、在其他方面正常發(fā)育的兒童癲癇發(fā)作后表現(xiàn)出的智力障礙以及行為改變。盡管有獨(dú)特的表型，但許多患者仍然缺乏診斷。 即使很多人進(jìn)行了基因檢測，但是檢測內(nèi)容和檢測技術(shù)的錯誤，使得癲癇患者、智力障礙兒童的發(fā)病原因未得到明確。在環(huán)狀20號染色體綜合征基因檢測中，神經(jīng)系統(tǒng)疾病的染色體突變基因檢測討論了 r(20) 綜合征的遺傳和臨床方面，并討論了鑒別診斷和重疊表型，為讀者提供了臨床和實驗室實踐的有用工具。神經(jīng)系統(tǒng)疾病的染色體突變基因檢測還討論了理解環(huán) 20 染色體導(dǎo)致典型表現(xiàn)的機(jī)制的所遇到的問題，并提供了有關(guān)甲基化研究的數(shù)據(jù)。最后，神經(jīng)系統(tǒng)疾病的染色體突變基因檢測探討了 r(20) 研究的未來前景。神經(jīng)系統(tǒng)疾病的染色體突變基因檢測的目標(biāo)讀者是臨床和實驗室遺傳學(xué)家、兒童和成人神經(jīng)學(xué)家以及遺傳咨詢師。

環(huán)狀染色體 (RC) 是由染色體內(nèi)融合引起的罕見遺傳事件。已在所有人類染色體中檢測到憲法環(huán)，估計其患病率在 30,000 分之一到 60,000 分之一活產(chǎn)嬰兒之間。它們可能與臨床表型相關(guān)——稱為環(huán) (chr) 綜合征——或者幾乎沒有臨床后果，具體取決于所涉及的染色體。

已經(jīng)描述了兩種主要類型的 RC：(1)：46,(r)，其中全長或不平衡環(huán)取代了正常線性同系物之一； (2). 47,+(r)，其中除了正常染色體組外，還存在一條含有著絲粒周圍染色質(zhì)的小多生染色體。在這兩種情況下，攜帶 RC 的細(xì)胞系可能與正常細(xì)胞系共存于鑲嵌狀態(tài)。

在 RC 中，環(huán)狀染色體 20 [r(20)] 是最有趣但了解較少的染色體之一。 r(20) 于 1972 年在兩名伴有或不伴有智力障礙 (ID) 的癲癇發(fā)作和行為問題的兒童中新穎被描述，Herva 等人提出了環(huán)狀 20 號染色體綜合征。 5年后。迄今為止，文獻(xiàn)中已報道了約 200 名患有 r(20) 綜合征的兒童和成人患者。

盡管 r(20) 綜合征具有獨(dú)特且可識別的癲癇表型，但我們承認(rèn)它在臨床遺傳學(xué)家和神經(jīng)學(xué)家中并不為人所知，因此可能未得到充分診斷，尤其是在基因組時代。在這篇綜述中，我們將討論 r(20) 綜合征的遺傳和臨床方面，并討論鑒別診斷和重疊表型，為讀者提供臨床和實驗室實踐的有用工具。我們將提供一些未發(fā)表的數(shù)據(jù)和綜合文獻(xiàn)綜述的結(jié)果。我們的目標(biāo)讀者是臨床和實驗室遺傳學(xué)家、兒童和成人神經(jīng)學(xué)家以及遺傳咨詢師。

環(huán)狀20號染色體綜合征基因檢測介紹關(guān)鍵詞：

環(huán)狀，20號染色體，綜合征,基因檢測, r(20) 綜合征, R(20) syndrome，染色體突變,癲癇,智力障礙

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