【佳學(xué)基因檢測】肌張力障礙6型基因解碼基因檢測

遺傳病基因檢測導(dǎo)讀：

通過基于家族的篩查，采用基于基因解碼的基因檢測技術(shù)，發(fā)現(xiàn) THAP1（包含 THAP [thanatos 相關(guān)蛋白] 結(jié)構(gòu)域的凋亡相關(guān)蛋白 1）的突變是家族性、早發(fā)性、非局灶性、原發(fā)性肌張力障礙病例（DYT6 肌張力障礙）發(fā)病的主要原因。佳學(xué)基因提供針對該病及其臨術(shù)表征相似疾病的的表因查找，以期早日實現(xiàn)診斷，并阻斷疾病在家族中遺傳。 THAP1是第一個被闡明的參與原發(fā)性肌張力障礙的轉(zhuǎn)錄因子和轉(zhuǎn)錄失調(diào)的致病基因，主要針對X連鎖肌張力障礙-帕金森癥（DYT3肌張力障礙）提出，從而為研究肌張力障礙發(fā)展的可能機制提供了新的途徑動作。目前，有 56 個家族存在 THAP1 突變；然而，沒有發(fā)現(xiàn)基因型/表型關(guān)系。因此，基因解碼對有關(guān) THAP1 基因的研究進行了系統(tǒng)回顧，以整理所有報告的具有特定 THAP1 突變的患者和相關(guān)的臨床癥狀，以描述這種疾病的廣泛表型連續(xù)性。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肌張力障礙6型基因解碼基因檢測？

肌張力障礙 6 型是肌張力障礙的多種形式之一，它是一組以不自主運動、扭曲（扭轉(zhuǎn)）和各種肌肉緊張以及受影響身體部位異常定位為特征的疾病。 Dystonia 6 可以在從童年到成年的任何年齡發(fā)病； 平均發(fā)病年齡為 18 歲。

肌張力障礙 6 型的體征和癥狀因患者的個體而異。 這種疾病通常首先影響頭部和頸部的肌肉，導(dǎo)致說話（構(gòu)音障礙）和進食（吞咽困難）出現(xiàn)問題。 也可能發(fā)生眼瞼抽搐（眼瞼痙攣）。 一個或多個肢體受累很常見，在某些情況下發(fā)生在頭部和頸部問題之前。 肌張力障礙 6 型逐漸惡化，最終可能涉及身體的大部分。

肌張力障礙6型基因檢測的大數(shù)據(jù)分析

根據(jù)人體肌肉與神經(jīng)系統(tǒng)基因檢測產(chǎn)生的大數(shù)據(jù)分析表明，肌張力障礙 6 型在所有肌張力障礙病例占據(jù) 1% 到 3%。 這種疾病在女性中似乎比男性更普遍。

肌張力障礙6型基因檢測的基因解碼依據(jù):

根據(jù)《人體肌肉神經(jīng)系統(tǒng)疾病的臨床表征與基因序列突變》，肌張力障礙 6 型是由 THAP1 基因突變引起的。該基因在人體內(nèi)編碼作為轉(zhuǎn)錄因子的蛋白質(zhì)的基因信息，基因序列產(chǎn)特通過選擇性結(jié)合到到 DNA 的特定區(qū)域并調(diào)節(jié)其他基因的活性。通過這一功能，它參與控制體內(nèi)的多個過程，包括內(nèi)皮細(xì)胞的生長和分裂（增殖），內(nèi)皮細(xì)胞排列在血管和其他稱為淋巴管的循環(huán)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)的內(nèi)表面。 THAP1 蛋白還在不再需要的細(xì)胞的自我毀滅（細(xì)胞凋亡）中發(fā)揮作用。

 

基因解碼表明，大多數(shù)導(dǎo)致肌張力障礙6型的的 THAP1 基因突變會影響 THAP1 蛋白的穩(wěn)定性，從而減少可用于 DNA 結(jié)合的功能性 THAP1 蛋白的數(shù)量。其他突變可能會削弱蛋白質(zhì)與正確 DNA 區(qū)域結(jié)合的能力。 DNA 結(jié)合問題可能會破壞基因活性的適當(dāng)調(diào)節(jié)，導(dǎo)致肌張力障礙 6 型疾病發(fā)生的體征和癥狀。

 

一個特定的 THAP1 基因突變是美國中西部門諾派人群特有的，在該人群中新穎描述了肌張力障礙 6型這一疾病。這種突變改變了被稱為外顯子 2 的基因區(qū)域中的 DNA 序列。一些研究人員使用術(shù)語 DYT6 肌張力障礙來指代由這種特定突變引起的肌張力障礙，而更廣泛的術(shù)語 THAP1 肌張力障礙是指由任何 THAP1 基因突變引起的肌張力障礙.一般來說，影響與 DNA 結(jié)合的 THAP1 蛋白區(qū)域的突變，包括在門諾派人群中發(fā)現(xiàn)的突變，往往會導(dǎo)致比影響蛋白質(zhì)其他區(qū)域的突變更嚴(yán)重的體征和癥狀。

肌張力障礙6型是如何遺傳給后代的？

如果沒有基因解碼結(jié)果的指導(dǎo)，肌張務(wù)障礙6型以常染色體顯性遺傳模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中改變基因的一個拷貝就足以引起這種疾病。 一些繼承了改變基因的人從未患上這種疾病，這是因為在這種患者身上，外顯率降低，但會繼續(xù)遺傳給后代。

肌張力障礙6型基因檢測項目的其他名字

DYT6基因檢測

DYT6肌張力障礙基因要仙河風(fēng)暴 

混合型特發(fā)性扭轉(zhuǎn)肌張力障礙

原發(fā)性肌張力障礙DYT6型基因檢測

THAP1肌張力障礙基因檢測

扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙6型基因檢測

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