【佳學(xué)基因檢測(cè)】共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥基因解碼、基因檢測(cè)

什么樣的人應(yīng)當(dāng)體系共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥基因解碼、基因檢測(cè)？

共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥是一種罕見的遺傳性疾病，會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)和其他身體系統(tǒng)。這種疾病的特點(diǎn)是從兒童早期開始，通常在 5 歲之前開始進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)困難（共濟(jì)失調(diào)）。受影響的兒童通常會(huì)出現(xiàn)行走困難、平衡和手部協(xié)調(diào)問題、不自主的抽搐運(yùn)動(dòng)（舞蹈癥）、肌肉抽搐（肌陣攣）、和神經(jīng)功能紊亂（神經(jīng)?。＿\(yùn)動(dòng)問題通常會(huì)導(dǎo)致人們?cè)谇啻浩谛枰喴螏椭??；加羞@種疾病的人也有口齒不清和無法左右移動(dòng)眼睛的問題（動(dòng)眼神經(jīng)失用癥）。稱為毛細(xì)血管擴(kuò)張的小簇?cái)U(kuò)大血管，發(fā)生在眼睛和皮膚表面。受影響的個(gè)體的血液中往往含有大量的稱為甲胎蛋白 (AFP) 的蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)在孕婦血液中的水平通常會(huì)增加，但尚不清楚為什么患有共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的人會(huì)升高 AFP 或它對(duì)這些人有什么影響。

患有共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的人通常免疫系統(tǒng)較弱，并且許多人會(huì)發(fā)展為慢性肺部感染。他們患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加，特別是造血細(xì)胞癌（白血病）和免疫系統(tǒng)細(xì)胞癌（淋巴瘤）。受影響的個(gè)體對(duì)輻射暴露的影響非常敏感，包括醫(yī)用 X 射線。

共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥無法治好，但治療可能會(huì)改善某些癥狀。這些治療包括物理和言語(yǔ)治療以及改善免疫系統(tǒng)和營(yíng)養(yǎng)缺陷?；加泄矟?jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的人的預(yù)期壽命差異很大，但受影響的人通常會(huì)活到成年早期。

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病及其基因原因的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)

共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥在全世界每 40,000 到 100,000 人中就有 1 人發(fā)生。

 

共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的致病基因解碼

ATM基因中的變異（也稱為突變）會(huì)導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥。ATM基因提供了制造蛋白質(zhì)的指令，該蛋白質(zhì)有助于控制細(xì)胞分裂并參與 DNA 修復(fù)。這種蛋白質(zhì)在包括神經(jīng)系統(tǒng)和免疫系統(tǒng)在內(nèi)的幾個(gè)身體系統(tǒng)的正常發(fā)育和活動(dòng)中起著重要作用。ATM 蛋白幫助細(xì)胞識(shí)別受損或斷裂的 DNA 鏈，并通過激活修復(fù)斷裂鏈的酶來協(xié)調(diào) DNA 修復(fù)。有效修復(fù)受損 DNA 鏈有助于維持細(xì)胞遺傳信息的穩(wěn)定性。

ATM基因的變異會(huì)降低或消除 ATM 蛋白的功能。沒有這種蛋白質(zhì)，細(xì)胞就會(huì)變得不穩(wěn)定并死亡。參與協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)的大腦部分（小腦）的細(xì)胞尤其受到 ATM 蛋白丟失的影響。這些腦細(xì)胞的丟失會(huì)導(dǎo)致一些運(yùn)動(dòng)問題，這些問題是共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的特征。ATM基因的變異也會(huì)阻止細(xì)胞對(duì) DNA 損傷做出正確反應(yīng)，從而導(dǎo)致 DNA 鏈斷裂累積并導(dǎo)致癌性腫瘤的形成。

 

基因檢測(cè)確定共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥后如何阻斷遺傳、避免二胎障礙？

共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥以常染色體隱性遺傳模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中ATM基因的兩個(gè)拷貝都有變異。大多數(shù)情況下，患有常染色體隱性遺傳病的個(gè)體的父母每人都攜帶一個(gè)改變基因的拷貝，但沒有表現(xiàn)出該病的體征和癥狀。

大約 1% 的美國(guó)人口在每個(gè)細(xì)胞中攜帶ATM基因的一個(gè)改變拷貝和一個(gè)正常拷貝。這些人被稱為攜帶者。雖然ATM基因變異攜帶者沒有共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥，但他們比沒有ATM基因變異的人更容易患上癌癥；女性攜帶者特別容易患乳腺癌。ATM基因變異的攜帶者也可能增加患心臟病的風(fēng)險(xiǎn)。

臨床醫(yī)生還會(huì)用什么疾病名字描述共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥

• A-T
• 共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥候群Ataxia telangiectasia syndrome
• ATM
• 路易斯-巴綜合征Louis-Bar syndrome
• 小腦眼皮毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(Telangiectasia, cerebello-oculocutaneous)

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