【佳學基因檢測】精神系統(tǒng)疾病的基因檢測位點是如何不斷增加的？

為什么要從基因的角度研究精神系統(tǒng)疾病？

精神系統(tǒng)疾病基因解碼的研究表明，精神分裂癥的終生風險約為1%。精神分裂癥的發(fā)病率高，具有相當高的并為個人及社會帶來沉重的成本。盡管精神分裂癥有藥物治療，但對許多患者來說，其療效很差。所有可用的抗精神病藥物都被認為是通過阻斷2型多巴胺能受體發(fā)揮其主要治療作用。但是，自從60多年前發(fā)現(xiàn)這一機制以來，還沒有基于其他靶分子開發(fā)出新的經(jīng)證實有效的抗精神病藥物。治療方案的停滯在很大程度上是精神分裂癥病理生理學沒有新的進展。因此，通過新發(fā)展的基因解碼技術確定精神分裂癥的病因是改善精神分裂癥患者治療和預后的關鍵一步。

精神病的病理學突破依賴基因解碼

高遺傳性表明遺傳性基因變異在精神分裂癥的病因中起著重要作用。雖然風險變異的頻率從常見到極為罕見不等，但初步的基因解碼研究表明，精神分裂癥的遺傳風險有一半到三分之一是由當前的全基因組關聯(lián)研究（GWAS）陣列進行基因分型的常見等位基因索引的。因此，GWAS可能是理解精神分裂癥生物學基礎的重要工具。

基因解碼對精神疾病發(fā)病原因的研究進展

迄今為止，約有30例精神分裂癥相關loci已通過GWAS鑒定。假設樣本量是將GWAS應用于精神分裂癥最重要的限制因素之一，《精神疾病的基因原因分析課題組》成立了精神病基因組學聯(lián)盟（PGC）精神分裂癥工作組?！毒窦膊〉幕蛟蚍治稣n題組》的主要目的是將所有可用的精神分裂癥樣本與已發(fā)表或未發(fā)表的GWAS基因型結合到一個單一的系統(tǒng)分析中。在這里，《精神疾病的基因原因分析課題組》報告了該分析的結果，包括至少108個超過全基因組顯著性的獨立基因組位點。一些研究結果支持精神分裂癥的主要病理生理學假說或與治療相關的靶點，但大多數(shù)研究結果提供了新的見解。

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