【佳學(xué)基因檢測】哈伯蘭綜合征基因解碼、基因檢測

 

基因檢測導(dǎo)讀：

Haberland綜合征又被翻譯為哈伯蘭綜合征，又稱為Fishman綜合征、腦顱皮膚脂肪瘤病（ECCL），是一種罕見的先天性神經(jīng)皮膚疾病。其特征是單側(cè)皮膚、眼睛和中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累。佳學(xué)基因通過基因解碼技術(shù)為三甲醫(yī)院報(bào)告一例27歲女性患者，表現(xiàn)為右顳區(qū)軟性脂肪瘤性腫脹，伴有部分額葉和頂葉的非攜帶性脫發(fā)?；颊哂?a href='http://deyicom.cn/cp/chabiyin/shenjin/2023/40917.html' target='_blank'>癲癇病史和同側(cè)鞏膜皮樣變。計(jì)算機(jī)斷層掃描結(jié)果提示脂肪瘤和鐮鈣化。磁共振成像顯示右側(cè)半側(cè)萎縮和兩個(gè)顱內(nèi)囊腫。

本文關(guān)鍵詞

腦顱皮膚脂肪瘤病，F(xiàn)ishman綜合征，Haberland綜合征，脂肪瘤病,基因檢測

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

哈伯蘭綜合征是一種罕見的神經(jīng)皮膚綜合征。哈伯蘭和佩羅于1970年報(bào)告了第一例病例。隨后，F(xiàn)ishman等人報(bào)告了其他病例。根據(jù)《神經(jīng)皮膚綜合征的臨床表征及其基因原因》，哈伯蘭綜合征的特征是先天性單側(cè)大腦畸形，伴同側(cè)頭皮、面部和眼部病變。這主要是單方面的，但也有雙邊案例報(bào)告。已經(jīng)描述了幾種主要的臨床特征，包括癲癇發(fā)作、發(fā)育遲緩、智力遲鈍或?qū)?cè)肢體痙攣，這些特征與顱內(nèi)成分最為相關(guān)。哈伯蘭綜合征的診斷是通過臨床表現(xiàn)、影像學(xué)研究和組織病理學(xué)發(fā)現(xiàn)來進(jìn)行的。由于哈伯蘭綜合征又叫做腦顱皮膚脂肪瘤病，幾乎所有病例都表現(xiàn)出典型的皮膚和中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）異常。哈伯蘭綜合征的發(fā)病機(jī)制和分子基礎(chǔ)至今仍是基因解碼的重點(diǎn)，希望通過基因檢測，尤其是婚前基因檢測阻斷或降低該病的發(fā)生。該病沒有種族或性別偏好。對于這種先天性異常，人們普遍接受的假設(shè)是由致死常染色體突變引起的體細(xì)胞嵌合體，這種嵌合體僅在嵌合體狀態(tài)下存活。一些疾病，如變形綜合征、Delleman綜合征和神經(jīng)皮膚黑變病，被認(rèn)為起源于與哈伯蘭綜合征相似的致命突變的皮膚鑲嵌。所有哈伯蘭綜合征患者都應(yīng)接受詳細(xì)的神經(jīng)影像學(xué)檢查，因?yàn)樯窠?jīng)表現(xiàn)可能從有效正常到嚴(yán)重的血管畸形不等。最常見的神經(jīng)缺陷包括智力遲鈍、痙攣、面癱、偏癱或偏癱以及癲癇。輕度哈伯蘭綜合征病例可能診斷不足或誤診。Happle和Kuster為描述無毛脂肪痣而發(fā)現(xiàn)了一種特殊的稱為痣psiloliparus的發(fā)現(xiàn)，解釋了由于潛在的頭皮脂肪瘤病引起的局部脫發(fā)。psiloliparus痣是哈伯蘭綜合征中的常見病，而不是診斷標(biāo)準(zhǔn)。臨床主要鑒別診斷包括變形綜合征、神經(jīng)纖維瘤病、Sturge-Weber綜合征、表皮痣綜合征、Goldenhar綜合征。[ 與脫發(fā)相關(guān)的某些獨(dú)特皮膚和中樞神經(jīng)系統(tǒng)特征的存在，將上述所有疾病與哈伯蘭綜合征區(qū)分開來。哈伯蘭綜合征的治療主要是對癥治療。皮膚或眼部脂肪瘤性錯(cuò)構(gòu)瘤可以手術(shù)切除。癲癇患者服用抗癲癇藥將受益。對于藥物治療無效的病例，應(yīng)避免進(jìn)行神經(jīng)外科手術(shù)或其他侵入性手術(shù)。哈伯蘭綜合征的預(yù)后被認(rèn)為與神經(jīng)系統(tǒng)疾病的程度直接相關(guān)?？傊?，由于該綜合征罕見且涉及多個(gè)系統(tǒng)，多學(xué)科方法有助于確診。

 

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