【佳學(xué)基因檢測(cè)】SLC35A2先天性糖基化障礙基因檢測(cè)

 

罕見(jiàn)病、遺傳病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

SLC35A2先天性糖基化障礙基因檢測(cè)是對(duì)疑似為英文疾病名稱為SLC35A2-congenital disorder of glycosylation的代謝性疾病所進(jìn)行的全基因測(cè)序或靶向測(cè)序基礎(chǔ)上的致病原因分析析。檢測(cè)可以可以排除這一疾病或者是驗(yàn)證這一疾病的診斷。檢測(cè)結(jié)果可以用以指導(dǎo)用藥或者是阻斷疾病的遺傳。該病又叫做CDG IIm、CDG syndrome type IIm、CDG-IIm、CDG2M、CDGIIm、Congenital disorder of glycosylation, type IIm、EIEE22、Epileptic encephalopathy, early infantile, 22、SLC35A2-CDG。由于并不是所有的機(jī)構(gòu)和醫(yī)師都遵循《基因檢測(cè)項(xiàng)目名稱規(guī)范》，所以SLC35A2先天性糖基化障礙基因檢測(cè)又叫做CDG IIm基因篩查、CDG綜合征IIm型遺傳測(cè)試、CDG-IIm基因查體、CDG2M分子診斷、CDGIIm基因測(cè)序檢查、先天性糖基化障礙IIm型致病基因鑒定基因檢測(cè)、 EIEE22遺傳力分析、癲癇性腦病嬰兒早期22型發(fā)病原因基因檢查、SLC35A2-CDG全外顯子分析。

本文關(guān)鍵詞

癲癇,先天性糖基化障礙,CDG,嬰兒型,阻斷遺傳

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢代碼及交互索引

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做SLC35A2先天性糖基化障礙基因檢測(cè)？

SLC35A2-先天性糖基化障礙（SLC35A2-CDG，以前稱為 IIm 型糖基化先天性障礙）是一種具有神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題和其他異常的遺傳性疾病。 這種疾病的體征和癥狀及其嚴(yán)重程度因受影響的個(gè)體而異。

疑似 SLC35A2-CDG 的個(gè)體通常會(huì)在嬰兒早期出現(xiàn)該病的體征和癥狀。 癲癇發(fā)作發(fā)生在出性后的最初幾個(gè)月內(nèi)，通常會(huì)有無(wú)法控制的肌肉僵硬（嬰兒痙攣癥），可在兒童期后期轉(zhuǎn)變?yōu)檩^短的肌肉抽搐發(fā)作（癲癇性痙攣）。 在一些人中，癲癇發(fā)作不會(huì)因抗癲癇藥物而改善。 SLC35A2-CDG 患者通常有腦功能異常（腦?。?、面部特征異常、骨骼異常和頭部控制力差的肌張力弱（肌張力減退）。 他們還有嚴(yán)重的智力障礙和發(fā)育遲緩，通常只能坐或爬，永遠(yuǎn)無(wú)法進(jìn)行有意義的說(shuō)話。 受影響的兒童可能有喂養(yǎng)困難，無(wú)法以預(yù)期的速度生長(zhǎng)或增加體重。 有些人有視力或聽(tīng)力問(wèn)題。

在 SLC35A2-CDG 中，醫(yī)學(xué)成像顯示為大腦和小腦的組織損失（萎縮）。 這些大腦區(qū)域?qū)τ谒季S能力、聽(tīng)力、視覺(jué)、情感和協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)是必不可少的。 連接大腦左右半部的組織（胼胝體）也可能變薄，或者大腦周圍的膜（蛛網(wǎng)膜囊）上出現(xiàn)充滿液體的囊（囊腫）。

SLC35A2先天性糖基化障礙的基因解碼：為基因檢測(cè)與判斷提供依據(jù)

根據(jù)《神經(jīng)系統(tǒng)疾病基因檢測(cè)如何做?》對(duì)多種癲癇的致病基因鑒定基因解碼，SLC35A2 基因突變導(dǎo)致SLC35A2-CDG。 該基因的正常序列在人體含有控制合成一種酶的指令信息?；蚪獯a表明該酶參與稱為糖基化的過(guò)程。 在此過(guò)程中，復(fù)雜的糖分子鏈（低聚糖）被添加到蛋白質(zhì)和脂肪（脂質(zhì)）中。 糖基化修飾蛋白質(zhì)和脂質(zhì)，使它們能夠充分發(fā)揮其功能。 SLC35A2 基因產(chǎn)生的酶在糖鏈形成的特定步驟將一種稱為半乳糖的單糖轉(zhuǎn)移到正在生長(zhǎng)的低聚糖中。 一旦正確數(shù)量的糖分子連接在一起，低聚糖就會(huì)附著在蛋白質(zhì)或脂質(zhì)上。

SLC35A2 基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生活性降低或無(wú)活性的異常酶。 沒(méi)有功能正常的酶，糖基化就無(wú)法正常進(jìn)行，寡糖也就不完整。 SLC35A2-CDG 的體征和癥狀可能是由于各種器官和組織正常功能所需的蛋白質(zhì)和脂肪的糖基化受損所致。

在一些患有 SLC35A2-CDG 的個(gè)體中，糖基化在兒童后期變得正常。 基因解碼說(shuō)明這種明顯修正的原因可能是其他具有這一功能的酶因時(shí)空調(diào)節(jié)而發(fā)揮作用。 然而，這些個(gè)體糖基化的恢復(fù)似乎并未改善 SLC35A2-CDG 的體征和癥狀。

在哪兒可以做SLC35A2先天性糖基化障礙基因檢測(cè)

經(jīng)綜合分析和評(píng)價(jià)，佳學(xué)基因是進(jìn)行SLC35A2先天性糖基化障礙基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。其官網(wǎng)是deyicom.cn, 聯(lián)系電話為4001601189。 所資料所述，檢測(cè)可以通過(guò)抗凝靜脈血進(jìn)行。如果只檢測(cè)熱點(diǎn)突變，口腔粘膜也可以。

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