【佳學(xué)基因檢測】癲癇，如何做才會(huì)獲得希望！真實(shí)事例??！

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：

王先生有一對(duì)龍鳳胎，兒子在10歲左右就出現(xiàn)癲癇。無法確定什么樣的藥物是最好的治療藥物。兩個(gè)孩子都18歲了。遺傳癲癇的恐懼像一座大山一樣壓在兩個(gè)孩子和家長心上。無法解釋、無處去說的現(xiàn)象也象陰霾一樣，籠罩在處于情春期、憧景愛情眷顧的孩子的周圍，生活似乎沒有了希望！
 

案例描述

王先生（化名）有一對(duì)龍鳳胎，已經(jīng)18歲了。兒子在10歲的時(shí)候出現(xiàn)癲癇，是多病灶癲癇，全腦放電，也不能手術(shù)，一直控制不住病情。服用丙戊酸鈉、拉莫三嗪、氯硝西泮，每月大發(fā)作3次左右，藥物副作用明顯。他和愛人很健康，沒有家族史，而且女兒也沒有出現(xiàn)癥狀。就診時(shí)醫(yī)生說可能是出生時(shí)腦缺氧。他就比較疑惑，龍鳳胎當(dāng)時(shí)是剖腹產(chǎn)，一切正常，為什么兒子發(fā)病，女兒健康。一直搞不清楚到底什么原因。

去年12月份他和佳學(xué)基因聯(lián)系，想給兒子做下基因分析，主要有兩點(diǎn)考慮：一是想明確兒子的這個(gè)情況到底是腦缺氧，還是基因出現(xiàn)了問題；二是如果基因有問題，還有沒有更好的治療方案？

佳學(xué)基因解碼顯示，王先生兒子NHLRC1基因存在復(fù)合雜合突變，他的情況是基因突變導(dǎo)致的Lafora病（LD）。該病是常染色體隱性遺傳，屬于進(jìn)行性肌陣攣癲癇類型之一，青少年起病，發(fā)病年齡為8-19歲。對(duì)王先生夫妻兩人的基因分析后，確定他和愛人分別攜帶了一個(gè)基因突變，他們的基因組合導(dǎo)致兒子患病。

根據(jù)王先生一家三口的基因解碼結(jié)果，我們進(jìn)行了基因解讀：1）王先生兒子的發(fā)病原因明確了，是NHLRC1基因突變導(dǎo)致的Lafora病，排除了其他癲癇類型，當(dāng)然也就不是因?yàn)槌錾鷷r(shí)腦缺氧導(dǎo)致的；2）對(duì)于Lafora病，一線抗癲癇藥物是丙戊酸和苯二氮卓類（氯硝西泮、地西泮等）。二線抗癲癇藥物包括左乙拉西坦、唑尼沙胺、托吡酯等。奧卡西平、卡馬西平、拉莫三嗪可能會(huì)加重肌陣攣，應(yīng)謹(jǐn)慎使用。據(jù)此，王先生可以聯(lián)系主治醫(yī)生，調(diào)整更為有效的治療方案；3）兒子今后結(jié)婚生子，只要他的妻子該基因不攜帶致病突變，孩子只會(huì)是攜帶者，但不會(huì)患?。?）兒子的基因突變遺傳自父母，那么女兒雖然目前無癥狀，但極有可能是隱性突變攜帶者，因此建議女兒也進(jìn)行基因分析。

王先生對(duì)這一分析結(jié)果非常滿意，又進(jìn)一步對(duì)女兒進(jìn)行基因分析。佳學(xué)基因檢測結(jié)果表明，王先生的女兒只攜帶了其中一個(gè)基因突變，不會(huì)患病。對(duì)于她今后結(jié)婚生子，只要她的愛人該基因不存在致病突變，那就可以生育健康的孩子。王先生的女兒有效解除了對(duì)遺傳這一疾病的擔(dān)憂，對(duì)談男朋友也更有信心了。

一次檢測，困擾多年的疑問解開了，如何規(guī)避后代的遺傳、如何治療也清晰了。

很多時(shí)候，我們不愿意面對(duì)，害怕有不好的結(jié)果。但只有面對(duì)了，找到問題的根源，我們才能尋找到更好的解決方案。以下是王先生的兒子致病基因鑒定的部分結(jié)果。
 

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