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【自閉癥基因檢測(cè)】如何將史密斯金斯莫綜合征與其他注意力缺陷區(qū)分開(kāi)來(lái)?

基因解碼導(dǎo)讀:史密斯金斯莫綜合征是一種自閉癥。佳學(xué)基因解碼后,通過(guò)基因序列將該患者歸為自閉癥的語(yǔ)言缺陷、注意力缺陷類型。同時(shí),由于該病發(fā)病原因是一個(gè)研究較為清晰的神經(jīng)信號(hào)

自閉癥基因檢測(cè)】如何將史密斯金斯莫綜合征與其他注意力缺陷區(qū)分開(kāi)來(lái)?


基因解碼導(dǎo)讀:


史密斯金斯莫綜合征是一種自閉癥。佳學(xué)基因解碼后,通過(guò)基因序列將該患者歸為自閉癥的語(yǔ)言缺陷、注意力缺陷類型。同時(shí),由于該病發(fā)病原因是一個(gè)研究較為清晰的神經(jīng)信號(hào)傳遞 通路,現(xiàn)行藥物中有可能對(duì)基因解碼后的這一類患者產(chǎn)生良好的治療作用。該病屬于神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病基因解碼、基因檢測(cè)

史密斯金斯莫綜合征的其他名字

史密斯金斯莫綜合征被簡(jiǎn)單地歸為智力障礙、癲癇、自閉癥、多動(dòng)癥的同時(shí),還被專業(yè)人員用不同的名字來(lái)描述。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼,發(fā)現(xiàn)以下不同的疾病名稱具有相同的發(fā)病原因,極大地加快了史密斯金斯莫綜合征的診斷和治療。

史密斯-金斯莫綜合征 Smith-Kingsmore Syndrome
巨頭智障神經(jīng)發(fā)育障礙小胸綜合征 Macrocephaly-Intellectual Disability-Neurodevelopmental Disorder-Small Thorax Syndrome
Minds綜合征 Minds Syndrome
Sks Sks
頭顱畸形、癲癇、智力殘疾、臍疝和面部畸形 Macrocephaly, Seizures, Intellectual Disability, Umbilical Hernia, and Facial Dysmorphism
頭顱畸形、癲癇、智力低下、臍疝和面部畸形 Macrocephaly, Seizures, Mental Retardation, Umbilical Hernia, and Facial Dysmorphism
史密斯·金斯莫爾綜合征 Syndrome, Smith-Kingsmore


史密斯金斯莫綜合征在其他數(shù)據(jù)庫(kù)的收錄情況

史密斯金斯莫綜合征不僅被收錄于《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),它還被其他國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)所收錄。但是據(jù)查,在中國(guó)及亞太區(qū)域,佳學(xué)基因?qū)υ摬∵M(jìn)行了基因解碼。有多個(gè)機(jī)構(gòu)根據(jù)基因解碼結(jié)果提供少量位點(diǎn)的基因檢測(cè)。以下是史密斯金斯莫綜合征的國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)收錄情況:

OMIM  616638
KEGG  H01928
Orphanet  ORPHA457485
MedGen  C4225259 CN233222
EFO  EFO_0009050

史密斯金斯莫綜合征的發(fā)病情況

史密斯金斯莫綜合征不僅被收錄于《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),它還被其他國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)所收錄。但是據(jù)查,在中國(guó)及亞太區(qū)域,佳學(xué)基因?qū)υ摬∵M(jìn)行了基因解碼。有多個(gè)機(jī)構(gòu)根據(jù)基因解碼結(jié)果提供少量位點(diǎn)的基因檢測(cè)。以下是史密斯金斯莫綜合征的國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)收錄情況:

史密斯-金斯莫爾綜合征是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病,其特征是頭部比正常人大(頭大)、有智力殘疾和癲癇發(fā)作。在有些病人中,說(shuō)話的能力會(huì)被耽擱或永遠(yuǎn)不會(huì)發(fā)展。一些患有Smith-Kingsmore綜合征的兒童具有一種被稱為注意力缺陷/多動(dòng)障礙(ADHD)或自閉癥譜系障礙的行為癥狀,其特征是交流和社會(huì)互動(dòng)能力受損。腦結(jié)構(gòu)異常也可能存在于患者中。例如,大腦的一側(cè)或兩側(cè)可能增大(半巨頭狀或巨頭狀),或表面有太多脊(多小腦回),或者靠近大腦中心(腦室)的充滿液體的空間可能比正常的(腦室大)。許多患有史密斯-金斯莫爾綜合征的人都有不尋常的面部特征,例如下巴尖的三角形臉、突出的前額(額頭突出)、眼睛間隔很大(超眼距),外角向下(眼瞼裂開(kāi)向下),鼻梁扁平,或者鼻子和上唇之間的一個(gè)很長(zhǎng)的空間(長(zhǎng)的人中)。然而,并不是每個(gè)患有史密斯-金斯莫爾綜合癥的人都有獨(dú)特的面部特征。

如果懷疑患者是史密斯金斯莫綜合征或者是自閉癥怎么辦?

應(yīng)當(dāng)推薦患者到佳學(xué)基因做史密斯金斯莫綜合征、自閉癥、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、語(yǔ)言發(fā)育障礙、智力低下或者是多動(dòng)癥基因解碼?;蚪獯a與基檢測(cè)不同的是,基因解碼可以不依賴于臨床診斷進(jìn)行分析,并且可以找到治療方案,糾正錯(cuò)診和漏診。佳學(xué)基因聯(lián)系電話是4001601189。隨時(shí)撥找電話,可以得到客服美女專業(yè)細(xì)致的解釋。


 
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