【佳學基因檢測】脊髓性肌萎縮癥以下肢為主1常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

脊髓性肌萎縮癥以下肢為主1常染色體顯性遺傳是英文Spinal muscular atrophy, lower extremity predominant 1, autosomal dominant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止脊髓性肌萎縮癥以下肢為主1常染色體顯性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應當做脊髓性肌萎縮癥以下肢為主1常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測？

脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，其特征在于脊髓運動神經(jīng)元的退化導致肌肉無力。 SMALED顯示常染色體顯性遺傳，肌肉無力主要影響近端下肢（Harms等，2010）。最常見的SMA形式（參見，例如，SMA1,253300）顯示常染色體隱性遺傳并且是由于SMN1的突變?nèi)旧w5q上的基因（600354）。下肢 - 主要脊髓性肌萎縮的遺傳異質(zhì)性也見于SMALED2（615290），由染色體9q22上BICD2基因（609797）的突變引起。臨床特征：蹣跚的步態(tài);脊髓性肌萎縮;下肢近端肌無力;難以跑步; 2型肌纖維占優(yōu)勢;童年發(fā)病;減少髕骨反射。該病臨床表征有：蹣跚步態(tài)；脊肌萎縮；下肢近端肌無力；跑步困難；2型肌纖維優(yōu)勢；膝反射減弱。

佳學基因Spinal muscular atrophy, lower extremity predominant 1, autosomal dominant基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體顯性

脊髓性肌萎縮癥以下肢為主1常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脊髓性肌萎縮癥以下肢為主1常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:158600。

脊髓性肌萎縮癥以下肢為主1常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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