【佳學基因檢測】russe型遺傳性運動和感覺神經(jīng)病基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

russe型遺傳性運動和感覺神經(jīng)病是英文Neuropathy, hereditary motor and sensory, russe type的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止russe型遺傳性運動和感覺神經(jīng)病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應當做russe型遺傳性運動和感覺神經(jīng)病基因解碼、基因檢測？

HMSNO是一種常染色體顯性遺傳性神經(jīng)退行性疾病，其特征在于年輕成人發(fā)生近端或遠端肌肉無力和萎縮，肌肉痙攣和肌束震顫，后期遠端感覺障礙發(fā)作。該疾病緩慢進展，臨床上類似于肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS; 105400）（Ishiura等人，2012年總結(jié)）。臨床特征：手震顫;肌束震顫;高脂血癥;肌酸磷酸激酶輕度升高;周圍神經(jīng)病變。該病臨床表征有：手部震顫；肌束震顫；高脂血癥；肌酸磷酸激酶輕度升高；周圍神經(jīng)病。

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常染色體顯性

russe型遺傳性運動和感覺神經(jīng)病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，russe型遺傳性運動和感覺神經(jīng)病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:604484。

russe型遺傳性運動和感覺神經(jīng)病基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

佳學基因的報告兼具科學性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。

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