【佳學基因檢測】肌強直性營養(yǎng)不良樣肌病基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

肌強直性營養(yǎng)不良樣肌病是英文Myotonic dystrophy-like myopathy的中文翻譯。這一疾病又叫做Congenital myotonia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止肌強直性營養(yǎng)不良樣肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當做肌強直性營養(yǎng)不良樣肌病基因解碼、基因檢測？

先天性肌強直是一種累及骨骼肌的疾病。始于兒童期，患者持續(xù)出現(xiàn)肌強直，使肌肉無法正常放松。盡管肌強直可累及所有的骨骼肌，包括面部肌肉和舌肌，但最常受累的是腿部肌肉。肌強直引起肌肉僵硬，從而影響運動。一些患者僵硬程度非常輕，而其他僵硬程度較嚴重的患者會影響行走、跑步和其他日?；顒?。休息一段時間后，在運動過程中這些肌肉問題更明顯。許多患者發(fā)現(xiàn)，重復(fù)活動可暫時緩解肌肉僵硬，這種效應(yīng)被稱為熱身作用。 先天性肌強直主要包括兩種類型即Thomsen病和Becker病。這是通過癥狀嚴重程度和遺傳模式進行區(qū)分的。在兒童期Becker病比Thomsen病出現(xiàn)的晚，并導(dǎo)致更嚴重的肌肉僵硬，尤其是在男性中。Becker病患者經(jīng)常出現(xiàn)暫時性的肌無力，尤其是在胳膊和手，這是在休息一段時間后的運動引起的。他們也可能隨著時間出現(xiàn)輕度的有效性肌無力。Thomsen病患者不會出現(xiàn)這種肌無力。

佳學基因Myotonic dystrophy-like myopathy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

全身性肌強直在全世界的患病率約為十萬分之一。 這種疾病在斯堪的納維亞北部更常見，其中患病率約為萬分之一

Myotonic dystrophy-like myopathy致病鑒定基因解碼

CLCN1基因突變引起先天性肌強直。CLCN1基因編碼對骨骼肌細胞的正常功能至關(guān)重要的蛋白質(zhì)。為了身體正常移動，骨骼肌必須緊張（收縮）并以協(xié)調(diào)的方式放松。肌肉收縮和松弛由帶電原子（離子）進入和離開肌肉細胞的流動控制。具體地，由CLCN1基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)形成通道來控制帶負電的氯原子（氯離子）流入這些細胞。這個通道的主要功能是穩(wěn)定細胞的電荷，防止肌肉異常收縮。CLCN1基因的突變改變氯通道的結(jié)構(gòu)或功能。改變的通道不能適當?shù)卣{(diào)節(jié)離子流，減少氯離子進入骨骼肌細胞的運動。這種氯離子流的破壞觸發(fā)了延長的肌肉收縮，即為

Myotonic dystrophy-like myopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

兩種形式的先天性肌強直具有不同的遺傳模式。Thomsen病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。在大多數(shù)病例中，受累個體有一個患病親本。Becker病是常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中基因的兩個拷貝都有突變。通常，常染色體隱性病患者的親本均攜帶一個拷貝的突變基因，但不顯示該病癥的體征和癥狀。因為幾個CLCN1突變可能導(dǎo)致Becker病或 Thomsen病，醫(yī)生通常根據(jù)體征和癥狀特征來區(qū)分兩種形式的先天性肌強直。

肌強直性營養(yǎng)不良樣肌病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肌強直性營養(yǎng)不良樣肌病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:160800 hpo_id:HP:0001304 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/myotonia-c/。

肌強直性營養(yǎng)不良樣肌病基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

佳學基因的報告兼具科學性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。

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