【佳學(xué)基因檢測】重癥肌無力綜合征先天性9型與乙酰膽堿受體缺乏相關(guān)基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

重癥肌無力綜合征先天性9型與乙酰膽堿受體缺乏相關(guān)是英文Myasthenic syndrome, congenital, 9, associated with acetylcholine receptor deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止重癥肌無力綜合征先天性9型與乙酰膽堿受體缺乏相關(guān)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做重癥肌無力綜合征先天性9型與乙酰膽堿受體缺乏相關(guān)基因解碼、基因檢測？

先天性肌無力綜合征是神經(jīng)肌肉接頭（NMJ）的遺傳性疾病，根據(jù)傳播缺陷的部位分類：突觸前，突觸和突觸后。 CMS8是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征在于突觸前和突觸后區(qū)域的突出缺陷。受影響的個體在兒童早期出現(xiàn)肌肉無力;受影響的虛弱和肌肉的嚴(yán)重程度是可變的（Maselli等人，2012年總結(jié)）。關(guān)于CMS的遺傳異質(zhì)性的討論，參見CMS1A（601462）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;狹窄的胸部;易疲勞;可變表現(xiàn)力。該病臨床表征有：胸窄；易疲勞性。

佳學(xué)基因Myasthenic syndrome, congenital, 9, associated with acetylcholine receptor deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Myasthenic syndrome, congenital, 9, associated with acetylcholine receptor deficiency致病鑒定基因解碼

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常染色體隱性遺傳病

重癥肌無力綜合征先天性9型與乙酰膽堿受體缺乏相關(guān)的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，重癥肌無力綜合征先天性9型與乙酰膽堿受體缺乏相關(guān)的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615120。

重癥肌無力綜合征先天性9型與乙酰膽堿受體缺乏相關(guān)基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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