【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做脊髓型肌萎縮常染色體隱性遺傳4型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

脊髓型肌萎縮常染色體隱性遺傳4型是英文Distal spinal muscular atrophy, autosomal recessive 4的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止脊髓型肌萎縮常染色體隱性遺傳4型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊髓型肌萎縮常染色體隱性遺傳4型基因解碼、基因檢測(cè)？

該病臨床表征有：神經(jīng)反射消失；馬蹄內(nèi)翻足；行走困難；遠(yuǎn)端肌無力；蹣跚步態(tài)；脊柱側(cè)彎；脊柱前凹過度；爬樓梯困難；肩腓肌萎縮；脊肌萎縮；馬蹄內(nèi)翻變形；手指關(guān)節(jié)痙攣。

佳學(xué)基因Distal spinal muscular atrophy, autosomal recessive 4基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

脊髓型肌萎縮常染色體隱性遺傳4型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脊髓型肌萎縮常染色體隱性遺傳4型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:611067。

如何做脊髓型肌萎縮常染色體隱性遺傳4型基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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