【佳學基因檢測】夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）I型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）I型是英文Charcot-Marie-Tooth disease, type I的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）I型在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經肌肉接頭疾病。

什么樣的人應當做夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）I型基因解碼、基因檢測？

遺傳性周圍神經?。↖PN）是一組以周圍神經系統(tǒng)出現長度依賴性進行性變性為特征的疾病。IPN 的臨床和遺傳學異質性很廣泛，患病率約為 1/2500，是最常見的一組遺傳性神經肌肉病。最常見的 IPN 亞群為遺傳性運動感覺性周圍神經?。℉MSN）或者腓骨肌萎縮癥（CMT），后者是 19 世紀神經病學家給出的最初描述，沿用至今。CMT 很接近其他兩類較為少見的 IPN 疾病類型，即以選擇性運動神經受累（遺傳性運動神經病，HMN）或感覺性自主神經受累（遺傳性感覺性和自主神經病，HSAN）。CMT 通常會在 20 歲前發(fā)病，癥狀一般從足部起始，由遠端向近端進展?；颊弑憩F為雙下肢遠端的力弱以及肌肉萎縮，導致步態(tài)障礙。后期也會出現雙上肢遠端受累，但表現不是那么明顯。患者會出現骨骼發(fā)育異常，比如高足弓，錘狀腳趾，脊柱側突。此外，伴有遠端的感覺喪失，一般陽性的感覺癥狀較為少見。深反射通常減弱或消失。大部分患者疾病進展緩慢，導致輕中度損害，不影響預期壽命。 該病臨床表征有：尺側爪手；腱反射減弱；神經反射消失；高弓足；槌狀趾；遠端肌無力；脊柱側彎；跨閾步態(tài)；肥厚性神經改變；洋蔥鱗莖形成；運動神經傳導速度降低；感冒引起的肌肉痙攣。

佳學基因Charcot-Marie-Tooth disease, type I基因解碼、基因檢測大數據分析

Charcot-Marie-Tooth disease, type I致病鑒定基因解碼

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常染色體顯性

夏科-馬里-圖思病（CMT病或腓骨肌萎縮征）I型的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）I型的數據庫代碼是omim_id:118220。

夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）I型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

佳學基因的報告兼具科學性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學基因通過公司官網、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。

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