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【佳學(xué)基因檢測】做早期嬰幼兒癲癇性腦病7型基因解碼、基因檢測的費用是多少?

早期嬰幼兒癲癇性腦病7型是英文Early infantile epileptic encephalopathy 7的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止早期嬰幼兒癲癇性腦病7型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

佳學(xué)基因檢測】做早期嬰幼兒癲癇性腦病7型基因解碼、基因檢測的費用是多少?



遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:


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什么樣的人應(yīng)當(dāng)做早期嬰幼兒癲癇性腦病7型基因解碼、基因檢測


EIEE7是一種常染色體顯性遺傳性癲癇病,其特征是難治性癲癇發(fā)作的嬰兒期,導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩和持續(xù)的神經(jīng)系統(tǒng)異常(Borgatti等,2004)。腦電圖最初顯示爆發(fā)抑制模式,后來發(fā)展為多焦點癲癇樣活動。腦成像可能顯示基底神經(jīng)節(jié)的病變。癲癇發(fā)作通常在3歲或4歲時緩解,腦電圖異常和腦成像異常改善,但嚴(yán)重的神經(jīng)功能缺損仍然存在(Weckhuysen等人,2012年總結(jié)).KCNQ2基因的突變也可引起良性家族性新生兒癲癇發(fā)作-1(BFNS1; 121200)。臨床特征:肌張力障礙;癲癇性腦病。該病臨床表征有:肌張力障礙;癲癇性腦病。

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常染色體顯性

早期嬰幼兒癲癇性腦病7型的數(shù)據(jù)庫代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,早期嬰幼兒癲癇性腦病7型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:613720。

做早期嬰幼兒癲癇性腦病7型基因解碼、基因檢測的費用是多少?


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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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