【佳學基因檢測】做早期嬰幼兒癲癇性腦病13型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

早期嬰幼兒癲癇性腦病13型是英文Early infantile epileptic encephalopathy 13的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止早期嬰幼兒癲癇性腦病13型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做早期嬰幼兒癲癇性腦病13型基因解碼、基因檢測？

早期嬰兒癲癇性腦病-14是一種嚴重的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征是難治性局灶性癲癇發(fā)作的前6個月發(fā)病和精神運動發(fā)育停滯。 Ictal腦電圖顯示從兩個半球的各個區(qū)域隨機出現(xiàn)的放電，并從一個大腦區(qū)域遷移到另一個大腦區(qū)域。該疾病表現(xiàn)為“嬰兒期惡性遷移性部分性癲癇發(fā)作”（MMPSI），臨床名稱（Barcia等人，2012年總結）。對于EIEE的一般表型描述和遺傳異質(zhì)性的討論，參見EIEE1（308350）。臨床特征：眼睛接觸不良;腦萎縮;下肢痙攣;癲癇持續(xù)狀態(tài);陣攣;中樞神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)元丟失;進步;腦萎縮;癲癇性腦病。該病臨床表征有：眼神躲避；腦萎縮；下肢痙攣；癲癇持續(xù)狀態(tài)；陣攣；中樞神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)元損失；腦萎縮；癲癇性腦病。

佳學基因Early infantile epileptic encephalopathy 13基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Early infantile epileptic encephalopathy 13致病鑒定基因解碼

Early infantile epileptic encephalopathy 13基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

早期嬰幼兒癲癇性腦病13型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，早期嬰幼兒癲癇性腦病13型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614959。

做早期嬰幼兒癲癇性腦病13型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當?shù)夭杉瘶悠泛?，郵寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。

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