【佳學基因檢測】Dejerine-Sottas綜合征常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Dejerine-Sottas綜合征常染色體顯性遺傳是英文Dejerine-Sottas syndrome, autosomal dominant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Dejerine-Sottas綜合征常染色體顯性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做Dejerine-Sottas綜合征常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測？

Dejerine-Sottas神經(jīng)病變是一種脫髓鞘性周圍神經(jīng)病變，起病于嬰兒期。它可以顯示常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。受影響的個體由于嚴重的遠端運動和感覺障礙而導致運動發(fā)育遲緩，導致步態(tài)困難。一些患者在嬰兒期出現(xiàn)全身性張力減退。其他特征可能包括pes cavus，脊柱側(cè)凸和感覺共濟失調(diào)。神經(jīng)傳導速度嚴重下降（有時低于10 m / s），腓腸神經(jīng)活檢顯示有髓鞘纖維嚴重喪失（Baets等，2011摘要）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;眼球震顫;尺骨爪;反射減弱;電機延遲;反射消失; Pes cavus;槌狀腳趾;遠端肌肉無力;脊柱后側(cè)凸;步態(tài)步態(tài);肥厚性神經(jīng)改變;洋蔥鱗莖形成;運動神經(jīng)傳導速度降低;可變表現(xiàn)力。該病臨床表征有：眼球震顫；尺側(cè)爪手；腱反射減弱；運動延遲；神經(jīng)反射消失；高弓足；槌狀趾；遠端肌無力；脊柱側(cè)彎；跨閾步態(tài)；肥厚性神經(jīng)改變；洋蔥鱗莖形成；運動神經(jīng)傳導速度降低。

佳學基因Dejerine-Sottas syndrome, autosomal dominant基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體顯性; 常染色體隱性

Dejerine-Sottas綜合征常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Dejerine-Sottas綜合征常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:145900。

Dejerine-Sottas綜合征常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

佳學基因的報告兼具科學性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。

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