【佳學(xué)基因檢測】Bardet-Biedl綜合征1型基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Bardet-Biedl綜合征1型是英文Bardet-Biedl syndrome 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Bardet-Biedl綜合征1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Bardet-Biedl綜合征1型基因解碼、基因檢測？

Bardet-Biedl綜合征（BBS）的特征在于棒 - 錐體營養(yǎng)不良，軀干肥胖，后交叉多發(fā)性，認(rèn)知障礙，男性性腺功能減退性性腺機(jī)能減退，復(fù)雜的女性泌尿生殖系統(tǒng)畸形和腎臟異常。 BBS患兒的視力預(yù)后較差。夜盲癥通常在七至八歲時顯而易見;法定失明的平均年齡為15.5歲。出生體重通常是正常的，但體重增加在第一年開始顯著增加，并成為大多數(shù)人的終生體重。大多數(shù)人都有重大的學(xué)習(xí)困難;少數(shù)人的智商測試嚴(yán)重受損。腎臟疾病是發(fā)病率和死亡率的主要原因。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腎病;桿錐營養(yǎng)不良; Tapetoretinal變性;錐/錐棒營養(yǎng)不良;色素性視網(wǎng)膜病變;肥胖;可變表現(xiàn)力;多指畸形。該病臨床表征有：腎病；毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜?。?a href='http://deyicom.cn/cp/jiancejiemaliebiao/2018/764.h' target='_blank'>肥胖；多指（趾）畸形。

佳學(xué)基因Bardet-Biedl syndrome 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Bardet-Biedl syndrome 1致病鑒定基因解碼

Bardet-Biedl syndrome 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Bardet-Biedl綜合征1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Bardet-Biedl綜合征1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615986。

Bardet-Biedl綜合征1型基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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