【佳學(xué)基因檢測(cè)】共濟(jì)失調(diào)進(jìn)行性癲癇發(fā)作精神惡化和聽(tīng)力損失基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

共濟(jì)失調(diào)進(jìn)行性癲癇發(fā)作精神惡化和聽(tīng)力損失是英文Ataxia, progressive seizures, mental deterioration, and hearing loss的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止共濟(jì)失調(diào)進(jìn)行性癲癇發(fā)作精神惡化和聽(tīng)力損失在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做共濟(jì)失調(diào)進(jìn)行性癲癇發(fā)作精神惡化和聽(tīng)力損失基因解碼、基因檢測(cè)？

Tiranti等人 （1998）描述了一種新型的異質(zhì)性G-to-A轉(zhuǎn)換，影響線粒體tRNA-val基因的受體干?；颊邽?8歲的男性，患有進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)，癲癇發(fā)作，精神惡化，輕度肌病和聽(tīng)力喪失。 在先證者肌肉總mtDNA中，突變體mtDNA占67％，并且在其健康母親的肌肉中也存在低水平突變體mtDNA。 在所有測(cè)試的對(duì)照DNA樣品中都沒(méi)有。 單個(gè)肌纖維的分析顯示細(xì)胞色素c氧化酶陰性纖維中突變mtDNA的水平顯著更高。 Tiranti等人 （1998）認(rèn)為，mtDNA突變可能是導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)綜合征的原因，與該病例一樣，臨床上無(wú)法確診，缺乏典型的“線粒體”癥狀，如血液乳酸水平升高，呼吸系統(tǒng)復(fù)雜的明顯缺陷以及臨床記錄的母系遺傳。

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共濟(jì)失調(diào)進(jìn)行性癲癇發(fā)作精神惡化和聽(tīng)力損失的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，共濟(jì)失調(diào)進(jìn)行性癲癇發(fā)作精神惡化和聽(tīng)力損失的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

共濟(jì)失調(diào)進(jìn)行性癲癇發(fā)作精神惡化和聽(tīng)力損失基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。

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