【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做腎小管近端酸中毒伴有眼部異常和智力低下基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

腎小管近端酸中毒伴有眼部異常和智力低下是英文Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities and mental retardation的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止腎小管近端酸中毒伴有眼部異常和智力低下在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病 耳-鼻-喉病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腎小管近端酸中毒伴有眼部異常和智力低下基因解碼、基因檢測(cè)？

柯尼斯馬克（Konigsmark，1966）提到一名17歲的女孩，12歲時(shí)從兩個(gè)腎臟取出了結(jié)石。當(dāng)時(shí)的研究顯示腎小管酸中毒和雙側(cè)神經(jīng)性耳聾。 其20歲的哥哥患有類(lèi)似的腎臟疾病和進(jìn)行性神經(jīng)性耳聾。 父母無(wú)疾病，另一個(gè)兄弟是正常的。 Nance等人 （1970）用異常組合觀察其同胞。 Cohen等人 （1973）描述了一種可能的等位基因形式，其耳和腎臟缺陷的嚴(yán)重程度更高。

佳學(xué)基因Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities and mental retardation基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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腎小管近端酸中毒伴有眼部異常和智力低下的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腎小管近端酸中毒伴有眼部異常和智力低下的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

如何做腎小管近端酸中毒伴有眼部異常和智力低下基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)