【佳學(xué)基因檢測(cè)】伴有耳聾的腎小管性酸中毒基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

伴有耳聾的腎小管性酸中毒是英文renal tubular acidosis with deafness的中文翻譯。這一疾病又叫做familial renal hypouricaemia familial renal hypouricemia hereditary renal hypouricemia RHUC;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止伴有耳聾的腎小管性酸中毒在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做伴有耳聾的腎小管性酸中毒基因解碼、基因檢測(cè)？

腎性低尿酸血癥是一種導(dǎo)致血液中尿酸量減少的腎病。尿酸是體內(nèi)某些正?；瘜W(xué)反應(yīng)的副產(chǎn)物。在血液中作為抗氧化劑，保護(hù)細(xì)胞免受自由基破壞。然而，體內(nèi)尿酸過(guò)多是有毒的，所以過(guò)量尿酸通過(guò)尿液排出體外。 腎性低尿酸血癥患者血液中很少或沒(méi)有尿酸。他們釋放過(guò)量的尿酸到尿液中。許多腎性低尿酸血癥患者沒(méi)有體征或癥狀。然而，有些患者出現(xiàn)腎臟問(wèn)題。劇烈運(yùn)動(dòng)后，他們出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的急性腎損傷，導(dǎo)致兩側(cè)和背下部疼痛以及惡心和持續(xù)幾個(gè)小時(shí)的嘔吐。 由于腎性低尿酸血癥患者將過(guò)量的尿酸通過(guò)腎臟運(yùn)送到尿液排出體外，他們患腎結(jié)石的風(fēng)險(xiǎn)增加，尿酸晶體形成結(jié)石。這些尿酸結(jié)石損害腎臟并導(dǎo)致血尿。腎性低尿酸血癥患者很少出現(xiàn)危及生命的腎衰竭。

佳學(xué)基因renal tubular acidosis with deafness基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

腎性低尿酸血癥的發(fā)病率是未知的;至少150個(gè)受累者已經(jīng)在科學(xué)文獻(xiàn)中有報(bào)導(dǎo)。這種疾病在亞洲國(guó)家如日本和韓國(guó)賊普遍，雖然也有出現(xiàn)歐洲裔受累者。腎性低尿酸血癥可能診斷不足，因?yàn)樗谠S多受累者中不引起任何癥狀。

renal tubular acidosis with deafness致病鑒定基因解碼

SLC22A12或SLC2A9基因突變引起腎性低尿酸血癥。這些基因分別編碼尿酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白1（URAT1）和葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白9（GLUT9）。這些蛋白質(zhì)存在于腎臟中，特別是在近端小管中。這些結(jié)構(gòu)有助于重新吸收所需的營(yíng)養(yǎng)物、水和其他物質(zhì)進(jìn)入血液，并排出不需要的物質(zhì)進(jìn)入尿液。在近端小管內(nèi)，URAT1和GLUT9蛋白質(zhì)根據(jù)身體的需要將尿酸重吸收到血液中或?qū)⑵溽尫诺侥蛞褐?。通過(guò)腎臟過(guò)濾的大多數(shù)尿酸被重吸收到血流中;約10％釋放到尿液中。引起腎性低尿酸血癥的因素導(dǎo)致URAT1或GLUT9蛋白質(zhì)產(chǎn)量減少；其再吸收尿酸的能力

renal tubular acidosis with deafness基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥通常以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的SLC22A12或SLC2A9基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者其親本各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。每個(gè)細(xì)胞中具有一個(gè)SLC2A9基因突變的個(gè)體具有更低的尿酸水平（在基因的兩個(gè)拷貝中都具有突變的人則尿酸水平更低），并且他們通常不引起任何體征或癥狀。攜帶一個(gè)突變基因拷貝的人很少會(huì)發(fā)展尿酸腎結(jié)石。

伴有耳聾的腎小管性酸中毒的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，伴有耳聾的腎小管性酸中毒的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:220150 hpo_id:HP:0000007。

伴有耳聾的腎小管性酸中毒基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

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