【佳學基因檢測】神經(jīng)母細胞瘤的易感性基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

神經(jīng)母細胞瘤的易感性是英文Neuroblastoma Susceptibility的中文翻譯。這一疾病又叫做NPH；NPHP;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止神經(jīng)母細胞瘤的易感性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當做神經(jīng)母細胞瘤的易感性基因解碼、基因檢測？

腎病是影響腎臟的疾病。其特征在于炎癥和瘢痕（纖維化），其損害腎功能。這些異常導(dǎo)致尿量增加（多尿），過度口渴（多飲），全身乏力和極度疲勞（疲勞）。此外，受影響的個體在腎臟中形成充滿流體的囊腫，通常在稱為腎上腺區(qū)域的區(qū)域中。腎病的另一個特征是紅細胞的短缺，一種稱為貧血的病癥。腎病賊終導(dǎo)致終末期腎病（ESRD），腎臟功能的危及生命的衰竭，當腎臟不再能夠過濾時流體和廢物有效地從身體。腎結(jié)石可以根據(jù)ESRD開始的大致年齡分類：大約1歲（嬰兒），大約13歲（幼年）和大約19歲（青少年）。大約85％的所有病例都是孤立的，無其他體征和癥狀。一些患有腎病的人具有另外的特征，其可以包括肝纖維化，心臟異常，或者體內(nèi)一個或多個器官的位置的鏡像反轉(zhuǎn)（位置反轉(zhuǎn)）。腎病可以作為單獨的綜合征的一部分發(fā)生，影響其他區(qū)域身體;這些通常被稱為腎病相關(guān)性纖毛病。例如，Senior-L?ken綜合征的特征在于腎結(jié)石癥和眼后部的光敏感組織的破壞（視網(wǎng)膜變性）; Joubert綜合征影響身體的許多部分，引起神經(jīng)病學問題和其他特征，其中包括腎結(jié)石。

佳學基因Neuroblastoma Susceptibility基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

在全世界的人群中發(fā)現(xiàn)了腎病。它在加拿大估計有新生兒患此病的概率為1/50000，在芬蘭是1/10000，在美國是1/922000。其在其他人群中的發(fā)病率是未知的。腎病是兒童和年輕成人中賊常見的ESRD的遺傳原因。

Neuroblastoma Susceptibility致病鑒定基因解碼

腎病具有幾種遺傳原因，其用于將病癥分為不同類型。 Nephronophthisis 1型是賊常見的疾病類型，并且是少年性腎炎性疾病的一個原因，其起因于影響NPHP1基因的變化。從NPHP1產(chǎn)生的蛋白質(zhì)和參與腎結(jié)石的其他基因是已知的或被懷疑在稱為纖毛的細胞結(jié)構(gòu)中起作用。纖毛是微觀的，指狀突起，其從細胞表面伸出并參與化學信號傳導(dǎo)。纖毛對于許多類型的細胞和組織（包括腎，肝和腦中的細胞和眼后部的光敏組織（視網(wǎng)膜））的結(jié)構(gòu)和功能是重要的。參與腎病的遺傳突變是認為以某種方式損害纖毛的結(jié)構(gòu)或功能，這可能破壞發(fā)育期間的重

Neuroblastoma Susceptibility基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

神經(jīng)母細胞瘤的易感性的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，神經(jīng)母細胞瘤的易感性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:256100 hpo_id:HP:0000112 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nephron-ov/。

神經(jīng)母細胞瘤的易感性基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)