【佳學(xué)基因檢測(cè)】腎消耗病樣腎病1基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

腎消耗病樣腎病1是英文Nephronophthisis-like nephropathy 1的中文翻譯。這一疾病又叫做ADH-resistant diabetes insipidus；congenital nephrogenic diabetes insipidus；diabetes insipidus renalis；diabetes insipidus, nephrogenic；NDI；vasopressin-resistant diabetes insipidus;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止腎消耗病樣腎病1在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腎消耗病樣腎病1基因解碼、基因檢測(cè)？

腎源性尿崩癥是水平衡紊亂的病癥。身體正常平衡流體攝取與尿液中的流體排泄，然而患有腎源性尿崩癥的人會(huì)產(chǎn)生太多的尿（多尿），導(dǎo)致它們過度口渴（多飲）?；颊呷绻缓茸銐虻乃?，可能很快脫水，特別是在炎熱的天氣或他們生病時(shí)。腎源性尿崩癥可以是獲得性的或遺傳性的。獲得性的由某些藥物和慢性疾病引起，并且可以在任何年齡段發(fā)生。遺傳性的是由遺傳突變引起的，并且其體征和癥狀通常在生命的賊初幾個(gè)月內(nèi)就變得明顯?；加羞z傳性腎源性尿崩癥的嬰兒可能吃不好，不增加體重并不以預(yù)期的速率生長(zhǎng)（不能茁壯成長(zhǎng)）。他們也可能是易激惹，經(jīng)常發(fā)燒、腹瀉和嘔吐。反復(fù)性脫水可導(dǎo)致生長(zhǎng)緩慢和發(fā)育延遲。如果病情不能很好地控制，隨著時(shí)間的推移，它會(huì)損害膀胱和腎臟，導(dǎo)致疼痛，感染和腎衰竭。通過適當(dāng)?shù)闹委?，患病的個(gè)體通常會(huì)并發(fā)癥少，壽命正常。腎源性尿崩癥不應(yīng)該與糖尿病混淆，后者更常見。糖尿病的特征在于由胰島素缺乏或?qū)υ摷に夭幻舾幸鸬母哐撬?。雖然腎源性尿崩癥和糖尿病有一些共同的特征，但它們是有不同原因的不同的病癥。

佳學(xué)基因Nephronophthisis-like nephropathy 1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

腎源性尿崩癥是罕見病，其患病率未知，后天患病比遺傳患病的人更多。

Nephronophthisis-like nephropathy 1致病鑒定基因解碼

遺傳型腎源性尿崩癥由至少兩種基因中的突變引起，約90％的遺傳型腎源性尿崩癥的病例源于AVPR2基因的突變。大多數(shù)剩余的10％的病例是由AQP2基因的突變引起的。這兩個(gè)基因編碼的蛋白用于確定在尿中排泄多少水。獲得性腎源性尿崩癥由慢性腎病、某些藥物（如鋰）、低血鉀、高鈣血癥或尿道梗阻導(dǎo)致。腎臟過濾血液去除廢物和過量流體,形成尿液存儲(chǔ)在膀胱中。液體攝入和尿液排泄之間的平衡由加壓素或抗利尿激素（ADH）控制。 ADH指導(dǎo)腎臟將一些水再吸收到血流中來濃縮尿液。通常，當(dāng)人的流體攝取低或當(dāng)大量液體流失時(shí)（例如出汗），血

Nephronophthisis-like nephropathy 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

當(dāng)腎源性尿崩癥源于AVPR2基因突變時(shí)，該病癥是X連鎖的隱性遺傳模式。 AVPR2基因位于X染色體上。X染色體是兩個(gè)性染色體之一。對(duì)于男性（只有一個(gè)X染色體），在每個(gè)細(xì)胞中基因的一個(gè)改變的拷貝就足以造成這種情況。對(duì)于女性（有兩個(gè)X染色體），突變通常必須發(fā)生在基因的兩個(gè)拷貝中才會(huì)患病。然而一些攜帶AVPR2基因的單個(gè)突變拷貝的女性會(huì)有腎源性尿崩癥的特征，包括多尿和多飲。 X連鎖遺傳的特征是父親不能將X連鎖的性狀傳遞給他們的兒子。當(dāng)腎源性尿崩癥是由AQP2基因的突變引起時(shí)，可以是常染色體隱性遺傳或不常見的常染

腎消耗病樣腎病1的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腎消耗病樣腎病1的數(shù)據(jù)庫代碼是genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ndi/。

腎消耗病樣腎病1基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測(cè)的時(shí)間很短。基因解碼因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來說要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)