【佳學(xué)基因檢測】常染色體顯性低鈣血癥基因解碼、基因檢測報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

常染色體顯性低鈣血癥是英文autosomal dominant hypocalcemia的中文翻譯。這一疾病又叫做ADH ；autosomal dominant hypoparathyroidism ；familial hypercalciuric hypocalcemia ；familial hypocalcemia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止常染色體顯性低鈣血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做常染色體顯性低鈣血癥基因解碼、基因檢測？

常染色體顯性低鈣血癥的特征是血液中鈣水平低（低鈣血癥）。患者還可能存在血液中其它分子的失衡，包括太多的磷酸鹽（高磷酸鹽血癥）或太少的鎂（低鎂血癥）。一些患有常染色體顯性低血鈣的人也有低水平的甲狀旁腺激素（甲狀旁腺功能減退癥），這種激素參與血液中鈣水平的調(diào)節(jié)。身體中鈣和其他分子的異常水平可導(dǎo)致多種體征和癥狀，盡管約一半的患者沒有相關(guān)的健康問題。常染色體顯性低血鈣癥賊常見特征包括手和腳的肌肉痙攣（手足痙攣）和肌肉痙攣、穿刺或刺痛感覺（感覺異常）或神經(jīng)和肌肉的抽搐（神經(jīng)肌肉易激惹）。更嚴(yán)重患者發(fā)展為癲癇發(fā)作，通常發(fā)生在嬰兒期或童年。有時(shí)這些癥狀僅在發(fā)病或發(fā)熱期間發(fā)生。患有常染色體顯性低血鈣癥患者中有些人尿中有高水平的鈣（高鈣尿），這可導(dǎo)致鈣在腎中的沉積（腎鈣質(zhì)沉積）或腎結(jié)石的形成（腎結(jié)石）。這些病癥可以損害腎臟并損害其功能。有時(shí)在腦中形成異常的鈣沉積物，通常出現(xiàn)在有助于控制運(yùn)動的基底神經(jīng)節(jié)的結(jié)構(gòu)中。一小部分嚴(yán)重患者除了低鈣血癥病癥外還患有巴特綜合征的腎臟疾病特征，這些特征可包括鉀（低鉀血癥）和鎂的缺乏和血液中的激素醛固酮（醛固酮增多癥）的累積。分子的失衡可導(dǎo)致血液的pH值升高，稱為代謝性堿中毒。這兩種病癥的組合有時(shí)也稱為常染色體顯性低血鈣巴特綜合征或巴特綜合征V型。常染色體顯性低血鈣癥依據(jù)其遺傳原因不同可分為兩種類型，這兩種類型的體征和癥狀一般相同。

佳學(xué)基因autosomal dominant hypocalcemia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

常染色體顯性遺傳的低血鈣癥的患病率是未知的。該病癥可能診斷不出來，因?yàn)樗３２粫鹑魏误w征或癥狀。

autosomal dominant hypocalcemia致病鑒定基因解碼

常染色體顯性遺傳的低鈣血癥主要由CASR基因的突變引起,這些病例被稱為1型。一小部分病例是由GNA11基因突變引起的，稱為2型。這些基因編碼的蛋白質(zhì)調(diào)節(jié)血液中的鈣含量。CASR基因編碼鈣敏感受體（CaSR）蛋白質(zhì)。鈣分子附著（結(jié)合）到CaSR蛋白，從而該蛋白質(zhì)可以監(jiān)測和調(diào)節(jié)血液中的鈣含量。GNA11基因編碼蛋白的亞基Gα11是與CaSR結(jié)合的信號蛋白的一個(gè)組分。當(dāng)達(dá)到一定濃度的鈣時(shí)，CaSR刺激Gα11發(fā)送信號以阻斷增加血液中鈣含量的過程。在CASR或GNA11基因中的突變導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)的過度活性。突變的

autosomal dominant hypocalcemia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

該病是以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中突變的基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。在大多數(shù)情況下，患者從一個(gè)患病的親本繼承突變。少數(shù)病例來自基因中的新突變，并且沒有該病家族史。

autosomal dominant hypocalcemia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，常染色體顯性低鈣血癥的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是E20.8

常染色體顯性低鈣血癥基因解碼、基因檢測報(bào)告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)