【佳學(xué)基因檢測(cè)】做黑尿癥基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

黑尿癥是英文alkaptonuria的中文翻譯。這一疾病又叫做AKU ；alcaptonuria ；homogentisic acid oxidase deficiency ；homogentisic acidura;褐黃病, Garrod綜合征, 尿黑酸尿癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止黑尿癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做黑尿癥基因解碼、基因檢測(cè)？

黑尿癥是一種遺傳性疾病，當(dāng)尿液暴露于空氣時(shí)會(huì)變黑。黃疸病、黑色素在軟骨和皮膚等結(jié)締組織中的累積也是該病癥的特征。這種藍(lán)黑色素沉著通常在30歲后出現(xiàn)。患有黑尿癥的人通常在成年早期開(kāi)始發(fā)展關(guān)節(jié)炎，特別是在脊柱和大關(guān)節(jié)中。這種病癥的其他特征包括心臟問(wèn)題、腎結(jié)石和前列腺結(jié)石。

佳學(xué)基因alkaptonuria基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

這種疾病很罕見(jiàn)，全世界患病率為1/1,000,000到1/250,000。黑尿癥在斯洛伐克的某些地區(qū)（患病率約為1/19,000）和多米尼加共和國(guó)更常見(jiàn)。

alkaptonuria致病鑒定基因解碼

HGD基因突變引起黑尿癥。 HGD編碼了尿黑酸氧化酶。這種酶有助于分解苯丙氨酸和酪氨酸，這些氨基酸是蛋白質(zhì)的重要結(jié)構(gòu)單元。 HGD基因突變損害了酶的功能，因此，苯丙氨酸和酪氨酸產(chǎn)生的尿黑酸在體內(nèi)積累，過(guò)量的尿黑酸和相關(guān)化合物在結(jié)締組織沉積，這導(dǎo)致軟骨和皮膚變暗，隨著時(shí)間的推移，這種物質(zhì)在關(guān)節(jié)中的累積導(dǎo)致關(guān)節(jié)炎。尿酸還在尿液中排泄，使尿液暴露于空氣時(shí)變黑。

alkaptonuria基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

alkaptonuria的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，黑尿癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:203500 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alkap/；ICD編碼是E70.2

做黑尿癥基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)