【佳學基因檢測】遺傳性腎細胞癌的分類

腎癌約占全世界所有癌癥診斷和癌癥死亡的2%，發(fā)達國家的發(fā)病率通常較高。每年，全世界約有295000例新腎癌病例被診斷，約有134000例死亡。在美國，腎癌每年約有63000例新病例，約有14000例死亡，歐洲約84000例新病例和35000例死亡。男性受影響比女性多（新診斷的比例為2:1）。在捷克共和國，腎細胞癌的發(fā)病率最高，2003-2007年間，年齡標準化年發(fā)病率分別為每100000名男性的發(fā)病率為22.1例，而女性則為9.9例。波羅的海和東歐國家的發(fā)病率也很高，但原因尚不清楚?？偟膩碚f，大多數(shù)人口的發(fā)病率隨著時間的推移一直在上升，但自1990年代以來，死亡率已趨于穩(wěn)定或下降。這種發(fā)病率上升和死亡率下降的分道揚彪的模在發(fā)達國家尤為明顯。例如，SEER數(shù)據(jù)庫內的分析表明，腎細胞癌發(fā)病率的增加僅限于小的局部腫瘤，這可能至少部分是由于越來越頻繁地偶然發(fā)現(xiàn)小腎腫塊（腫瘤）≤4厘米），不太可能因腹部成像的增加而轉移。在全球范圍內肥胖患病率的增加，而肥胖是一個公認的腎細胞癌風險因素，也可能在增加發(fā)病率方面發(fā)揮作用，并影響臨床結果。

綜合征（MIM代碼）	基因（位置）	蛋白質	腎臟腫瘤的發(fā)生率 (%)	診斷時的中位年齡（歲）	其他表型特征
透明細胞腎細胞癌*
von Hippel Lindau 病 (193300)	VHL(3p25–26)	pVHL	25–45	40	• 血管母細胞瘤
					• 胰腺神經(jīng)內分泌腫瘤
					• 嗜鉻細胞瘤
					• 腎囊腫
					• 胰腺囊腫
					• 卵巢囊腺瘤
					• 附睪囊腺瘤
BAP1突變疾病 (614327)	BAP1(3p21)	BRCA相關蛋白	沒有數(shù)據(jù)	沒有數(shù)據(jù)	• 乳腺癌
					• 葡萄膜黑色素瘤
					• 間皮瘤
					• 其他皮膚黑色素細胞腫瘤
SDH 相關腎癌（185470、602413、602690 和 115310）	SDHB(1p36),SDHC(1q21) 和SDHD(11q23)	琥珀酸脫氫酶亞基 B、C 和 D	5–15	30	• 副神經(jīng)節(jié)瘤
					• 頸動脈體瘤
					• 嗜鉻細胞瘤
					• 胃腸道間質瘤 GIST
乳頭狀腎細胞癌
遺傳性平滑肌瘤病和腎細胞癌 (150800)‡	FH(1q43)	富馬酸水合酶	2–21	46	• 子宮平滑肌肉瘤
					• 乳腺癌
					• 膀胱癌
					• 皮膚平滑肌瘤
					• 子宮平滑肌瘤
遺傳性乳頭狀腎癌 (605074)§	MET(7q31)	肝細胞生長因子受體	沒有數(shù)據(jù)	<60	• 無其他特點
多種腫瘤類型
Birt-Hogg-Dubé 綜合征 (135150)||	FLCN(17p11.2)	卵泡素	34	50	• 纖維毛囊瘤和毛盤瘤
					• 肺囊腫
					• 氣胸
結節(jié)性硬化癥（191100 和 191092）	TSC1(9q34) 和TSC2(16p13)	Hamartin 和tuberin	2–4	30	• 室管膜下巨細胞星形細胞瘤
					• 血管平滑肌脂肪瘤
					• 腎囊腫
					• 面部血管纖維瘤
					• 甲骨和甲周纖維瘤
					• 色素減退斑、前額斑
					• 心臟橫紋肌瘤
					• 結締組織痣
Cowden 綜合征（多發(fā)性錯構瘤綜合征；158350）#	PTEN(10q23)	PTEN	34	40	• 乳腺癌
					• 子宮內膜癌
					• 甲狀腺癌
					• 前列腺癌
					• 大頭畸形
					• 腸錯構瘤性息肉
					• 良性皮膚腫瘤（多發(fā)性毛刺瘤、乳頭狀丘疹和肢端角化?。?/td>
					• 小腦發(fā)育不良神經(jīng)節(jié)細胞瘤
甲狀旁腺功能亢進下頜腫瘤綜合征 (145001)**	HRPT2(1q31)	副纖維蛋白	沒有數(shù)據(jù)	沒有數(shù)據(jù)	• 甲狀旁腺癌
					• 子宮癌
					• 腎囊腫和錯構瘤
					• 甲狀旁腺功能亢進
					• 甲狀旁腺腫瘤
					• 頜纖維瘤

*伴有3號染色體易位的家族性透明細胞腎癌是另一種可能與透明細胞腎細胞癌相關的綜合征，但基因突變和相關數(shù)據(jù)尚不清楚。

2型乳頭狀腎細胞癌。

§1型乳頭狀腎細胞癌。

||混合腫瘤；嗜酸細胞瘤；以及嫌色性、乳頭狀和透明細胞腎細胞癌。血管平滑肌脂肪瘤、上皮樣血管平滑肌脂肪瘤、腎囊腫、嗜酸細胞瘤以及乳頭狀和透明細胞腎細胞癌。

#透明細胞、乳頭狀和生色性細胞癌。

**混合腫瘤（上皮和結締組織）、乳頭狀腎細胞癌和腎母細胞瘤。MIM，人類數(shù)據(jù)庫中的孟德爾遺傳。
 

非透明細胞腎細胞癌的分類

腫瘤類型	亞型	細胞遺傳學改變	基因突變	大體外觀	組織學特征*
乳頭狀	類型 1	7、8q、12q、16p、17、20 的獲得和 9p 的缺失	MET	• 囊性/實性混合 • 顏色通常呈白色，可能出現(xiàn)出血和壞死 • 常有界限清楚的假包膜	• 單層立方體腫瘤細胞 • 薄的嗜堿性乳頭，細胞質稀少，核分級低 • 同心層狀鈣化（砂粒體） • 泡沫狀巨噬細胞浸潤
	類型 2	8q 的增益，1p 和 9p 的缺失	CDKN2A SETD2 NRF2		• 異質性、厚乳突和嗜酸性細胞質、高核分級和假復層 • 同心層狀鈣化 • 泡沫狀巨噬細胞浸潤
嫌色體	經(jīng)典的	1、2、6、10、13、17 和 21 號染色體丟失	TP53 PTEN	• 大而邊界清楚的灰色至棕褐色腫瘤 • 偶見中央疤痕	• 腫瘤細胞具有突出的細胞膜和蒼白的細胞質 • 大量細胞質（酸性粘多糖的細胞質積聚）
	嗜酸性				• 具有細嗜酸性顆粒的大腫瘤細胞 • 明顯的細胞邊界 • 大量細胞質
MiT家族易位	NA	涉及 Xp11.2 ( TFE3 ) 或 6p21 ( TFEB )的反復易位	TFE3 TFEB	• 淡黃色組織 • 常有出血和壞死	• 乳頭狀或巢狀結構 • 豐富的透明或嗜酸性細胞質
收集管	NA	8p、16p、1p、9p 缺少，13q 獲得	未知	• 部分囊性 • 白灰色外觀 • 經(jīng)常表現(xiàn)出侵入腎竇	• 管狀乳頭狀 • 通常細胞呈柱狀，呈鞋釘狀 • 存在粘液性物質 • 促纖維增生性間質
髓質	NA	描述不佳，但被認為是正常的核型	SMARCB1	• 棕褐色/白色外觀 • 界限不清 • 包膜 • 大面積出血和壞死	• 分化差的嗜酸性細胞 • 炎性浸潤細胞 • 片狀或網(wǎng)狀結構常見
嗜酸細胞瘤	NA	1 號染色體和 Y 染色體丟失以及 CCND1 重排	線粒體基因 ( COX1 , COX2 , ND4和CYTB )	• 桃花心木色 • 局限性 • 中央偶爾有疤痕 • 很少有壞死	• 具有豐富嗜酸性細胞質的多邊形細胞 • 均勻、圓形的細胞核

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