【佳學(xué)基因檢測】做皮膚惡性黑素瘤顯性基因解碼、基因檢測的費用是多少?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
皮膚惡性黑素瘤顯性是英文Cutaneous Malignant Melanoma, Dominant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止皮膚惡性黑素瘤顯性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做皮膚惡性黑素瘤顯性基因解碼、基因檢測?
ACTH非依賴性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生(AIMAH)是腎上腺庫欣綜合征的內(nèi)源性形式,其特征在于多個雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)結(jié)節(jié),其引起腎上腺的顯著增大。盡管已報道一些家族性病例,但絕大多數(shù)AIMAH病例都是零星的?;颊咄ǔ3霈F(xiàn)在生命的第五和第六十年,比大多數(shù)患有庫欣綜合征其他原因的患者晚了大約10年(Swain等,1998; Christopoulos等,2005)。大約10%至15%的腎上腺庫欣綜合征。是由于原發(fā)性雙側(cè)ACTH獨立的腎上腺皮質(zhì)病變。 2種主要亞型是AIMAH和原發(fā)性色素性結(jié)節(jié)性腎上腺皮質(zhì)疾?。≒PNAD,見610489),其通常是Carney復(fù)合體(160980)的組分并且與染色體17q23-q24上的PRKAR1A基因(188830)的突變相關(guān)。 AIMAH是罕見的,占Cushing綜合征內(nèi)源性原因的不到1%(Swain等,1998; Christopoulos等,2005)。由于PRKACA基因的體細(xì)胞突變,參見ACTH非依賴性庫欣綜合征(615830)(庫欣“疾病”(219090)是一種ACTH依賴性疾病,在大多數(shù)情況下由垂體腺瘤分泌過多的ACTH引起。遺傳性ACTH非依賴性大結(jié)節(jié)腎上腺增生的異質(zhì)性AIMAH2(615954)是由1個等位基因的種系突變引起的。 ARMC5基因(615549)與其他等位基因的體細(xì)胞突變相結(jié)合。臨床特征:圓臉;精神病;攪動;蕭條;情緒波動;焦慮;高血壓;骨質(zhì)疏松;骨質(zhì)疏松癥;皮膚薄;情緒變化;循環(huán)ACTH水平降低;循環(huán)皮質(zhì)醇水平增加;大結(jié)節(jié)性腎上腺增生;腹部肥胖。該病臨床表征有:圓臉;精神?。灰准と?;抑郁;情緒波動;焦慮;高血壓;骨質(zhì)疏松;骨質(zhì)疏松;薄皮;情緒改變;血促腎上腺皮質(zhì)激素水平降低;血皮質(zhì)醇水平增加;大結(jié)節(jié)性腎上腺皮質(zhì)增生癥;腹部肥胖。
佳學(xué)基因Cutaneous Malignant Melanoma, Dominant基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Cutaneous Malignant Melanoma, Dominant致病鑒定基因解碼
Cutaneous Malignant Melanoma, Dominant基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
孤立案例
皮膚惡性黑素瘤顯性的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,皮膚惡性黑素瘤顯性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:219080。
做皮膚惡性黑素瘤顯性基因解碼、基因檢測的費用是多少?
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