【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性主動(dòng)脈瓣閉鎖基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

先天性主動(dòng)脈瓣閉鎖是英文Congenital atresia of aortic valve的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止先天性主動(dòng)脈瓣閉鎖在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性主動(dòng)脈瓣閉鎖基因解碼、基因檢測(cè)？

腎和泌尿道的先天性異常（CAKUT）包括廣泛的腎和泌尿道畸形。 CAKUT結(jié)構(gòu)異常包括有效腎發(fā)育不全（最嚴(yán)重），腎發(fā)育不良，多囊腎發(fā)育不良，雙腎收集系統(tǒng)，輸尿管腎盂連接阻塞（UPJO），巨大輸尿管，后尿道瓣膜（PUV）和膀胱輸尿管返流（VUR）。在高達(dá)10％的CAKUT患者的近親中觀察到腎臟異常，盡管這些通常是無癥狀的。表型通常不遵循經(jīng)典的孟德爾遺傳：具有相同遺傳缺陷的家族成員可能具有可變的表型，范圍從嚴(yán)重的腎功能不全到無癥狀的異常。 CAKUT約有500例活產(chǎn)嬰兒，但嚴(yán)重到足以導(dǎo)致新生兒死亡，大約每2 0??00名新生兒中就有1例死亡。此外，CAKUT可發(fā)生于與其他先天性異常相關(guān)的綜合征性疾病，如乳頭腎綜合征（120330）（Renkema等人總結(jié)，2011）。腎和尿路先天異常的遺傳異質(zhì)性也參見CAKUT2（143400），由染色體6q14上TBX18基因（604613）的突變引起。臨床特征：膀胱輸尿管反流;腎病;不有效的外顯率。該病臨床表征有：膀胱輸尿管返流；腎病。

佳學(xué)基因Congenital atresia of aortic valve基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Congenital atresia of aortic valve致病鑒定基因解碼

Congenital atresia of aortic valve基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

先天性主動(dòng)脈瓣閉鎖的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性主動(dòng)脈瓣閉鎖的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:610805。

先天性主動(dòng)脈瓣閉鎖基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。

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