【佳學(xué)基因檢測】腎臟異?；蚪獯a、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

腎臟異常是英文Abnormality of the kidney的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。在《人體異常及病態(tài)的基因檢測》中，腎臟異常主要是指腎和尿路先天性異常（CAKUT），每500名新生兒中會有1名具有這種疾病，約占產(chǎn)前所有異常的20-30%。CAKUT在腎功能衰竭中起主要作用，越來越多的證據(jù)表明，某些異常會導(dǎo)致成年后高血壓和心血管疾病的發(fā)展。此外，腎單位形成缺陷可誘發(fā)腎母細(xì)胞瘤，這是兒童最常見的實體瘤。為了理解人類腎臟疾病的基礎(chǔ)，有必要考慮腎臟是如何發(fā)展的。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止腎臟異常在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腎臟異?；蚪獯a、基因檢測？

腎臟的任何結(jié)構(gòu)異常。

佳學(xué)基因腎臟異?；蚪獯a、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

 

腎臟異常致病鑒定基因解碼

腎臟是人體泌尿系統(tǒng)的一個重要的器官，除了血液過濾外，對控制血壓和血液的酸堿性至關(guān)重要。

先天性腎臟和尿路異常（CAKUT）是新生兒最常見的異常之一，通常會導(dǎo)致成人腎功能衰竭。結(jié)婚前、生育前及生育后是做基因檢測的幾個重要關(guān)口。

了解腎臟發(fā)育對于理解人類卡庫特綜合征的分子基礎(chǔ)以及開發(fā)未來的治療干預(yù)措施（如細(xì)胞替代療法和體外腎器官生長）至關(guān)重要。

誘導(dǎo)后腎（有效腎）的核心是膠質(zhì)源性神經(jīng)營養(yǎng)因子（GDNF）–RET信號通路。復(fù)雜的分子網(wǎng)絡(luò)嚴(yán)格控制GDNF的表達(dá)，并將其限制在假定的后腎間質(zhì)，以確保單個輸尿管的生長。

包括WNT-β-連環(huán)蛋白信號在內(nèi)的分子級聯(lián)誘導(dǎo)輸尿管周圍后腎間質(zhì)中的腎單位形成。

腎單位沿近端-遠(yuǎn)端軸的模式由轉(zhuǎn)錄因子（如腎母細(xì)胞瘤轉(zhuǎn)錄因子（WT1）和易洛魁類同源結(jié)構(gòu)域蛋白（IRX3））以及信號通路（如Notch-Delta通路）控制。

腎母細(xì)胞瘤是由WT1或WTX基因突變引起的發(fā)育性腫瘤。新的證據(jù)表明，腎母細(xì)胞瘤的形成與異常β-連環(huán)蛋白信號密切相關(guān)。

腎臟的復(fù)雜發(fā)育是通過多功能蛋白質(zhì)和轉(zhuǎn)錄因子的組合使用來激活或抑制特定細(xì)胞類型的基因來實現(xiàn)的。

 

Abnormality of the kidney基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

 

腎臟異常的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腎臟異常的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
 

腎臟異?；蚪獯a、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。

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