【佳學(xué)基因檢測(cè)】有缺陷的跨線連桿修理遺傳嚴(yán)重嗎？

 

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

如果想要阻斷有缺陷的跨線連桿修理的遺傳，首先需要查找導(dǎo)致有缺陷的跨線連桿修理發(fā)生的致病基因。這需要采用基因解碼技術(shù)。具有兩個(gè)技術(shù)優(yōu)勢(shì)的基因解碼分析方法使得它比基因檢測(cè)的靈敏度和正確性更高。

本文關(guān)鍵詞

有缺陷,跨線,連桿,修理,分子診斷,基因檢測(cè)

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢

產(chǎn)生有缺陷,跨線,連桿,修理醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類型：

怎樣才能診斷正確？

HP:0410166

表型描述

A defect in the of the process of interstrand cross-link repair: removal of a DNA interstrand crosslink (a covalent attachment of DNA bases on opposite strands of the DNA) and restoration of the DNA. DNA interstrand crosslinks occur when both strands of duplex DNA are covalently tethered together (e.g. by an exogenous or endogenous agent), thus preventing the strand unwinding necessary for essential DNA functions such as transcription and replication.

鏈間交聯(lián)修復(fù)過(guò)程中的一種缺陷：去除DNA鏈間交聯(lián)（DNA堿基在DNA相反鏈上的共價(jià)連接）并恢復(fù)DNA。當(dāng)雙鏈DNA的兩條鏈共價(jià)連接在一起（例如通過(guò)外源或內(nèi)源性試劑）時(shí)，就會(huì)發(fā)生DNA鏈間交聯(lián)，從而防止DNA雙鏈的解開(kāi)，以維持必要DNA功能（如轉(zhuǎn)錄和復(fù)制）所需的鏈解開(kāi)。

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