【佳學(xué)基因檢測(cè)】腫瘤壞死因子受體相關(guān)的周期性綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

腫瘤壞死因子受體相關(guān)的周期性綜合征又叫做autosomal dominant familial periodic fever familial Hibernian fever FPF TNF receptor-associated periodic fever syndrome TRAPS TNF receptor-associated periodic fever syndrome (TRAPS);。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止1型糖尿病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于免疫系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腫瘤壞死因子受體相關(guān)的周期性綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

腫瘤壞死因子受體相關(guān)的周期性綜合征（通常稱為TRAPS）是以周期性反反復(fù)熱為特征的病癥。發(fā)燒通常持續(xù)約3周，但可持續(xù)幾天至幾個(gè)月。發(fā)病的頻率在患者之間變化很大；發(fā)熱可發(fā)生在每6周至每幾年的任何時(shí)間。有些人可以持續(xù)很多年不發(fā)燒。發(fā)燒通常自發(fā)發(fā)生，但有時(shí)它們可能由各種觸發(fā)因素引起，例如輕微的損傷，感染，壓力，運(yùn)動(dòng)或激素變化。在發(fā)熱期間，患有TRAPS的人可能具有額外的體征和癥狀，包括腹部和肌肉疼痛以及傳播性皮疹，通常存在于四肢上。受累者也可能在眼睛周圍的皮膚中出現(xiàn)浮腫或腫脹（眶周水腫）；關(guān)節(jié)疼痛；和身體各個(gè)部位的炎癥，包括眼睛，心肌，某些關(guān)節(jié)，咽喉或粘膜，例如口腔和消化道的潮濕襯里。TRAPS患者偶然會(huì)發(fā)生淀粉樣變性，淀粉樣變性是指腎臟中淀粉樣蛋白的異常積累，其可導(dǎo)致腎衰竭。據(jù)估計(jì)，15％至20％的TRAPS患者通常會(huì)在成年中期出現(xiàn)淀粉樣變性。TRAPS的發(fā)熱特征可能從嬰兒期到成年后期的任何年齡開始，但大多數(shù)人都在兒童期有第一次發(fā)作。

佳學(xué)基因腫瘤壞死因子受體相關(guān)的周期性綜合征基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

TRAPS的患病率估計(jì)為1/1,000,000；它是第二常見的遺傳性反反復(fù)熱綜合征，類似病癥有家族性地中海熱。全世界已有1000多人被診斷患有TRAPS。
 

腫瘤壞死因子受體相關(guān)的周期性綜合征致病鑒定基因解碼

TRAPS是由TNFRSF1A基因突變引起的。該基因編碼了腫瘤壞死因子受體1（TNFR1）蛋白。這種蛋白質(zhì)存在于細(xì)胞膜內(nèi)，它能結(jié)合腫瘤壞死因子（TNF）蛋白質(zhì)。這種結(jié)合發(fā)送信號(hào)，觸發(fā)細(xì)胞引發(fā)炎癥或自毀。細(xì)胞內(nèi)的信號(hào)啟動(dòng)通路，打開核因子κB蛋白，觸發(fā)炎癥并導(dǎo)致細(xì)胞因子產(chǎn)生。當(dāng)與TNF蛋白結(jié)合的TNFR1蛋白被帶入細(xì)胞并引發(fā)半胱氨酸蛋白酶級(jí)聯(lián)過程時(shí)，細(xì)胞的自我破壞（凋亡）開始。導(dǎo)致TRAPS的大多數(shù)TNFRSF1A基因突變導(dǎo)致TNFR1蛋白被折疊錯(cuò)誤。這些錯(cuò)誤折疊的蛋白質(zhì)被困在細(xì)胞內(nèi)，不能到達(dá)細(xì)胞表面與TNF
 

腫瘤壞死因子受體相關(guān)的周期性綜合征基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。然而，一些遺傳變異基因的人從未發(fā)展TRAPS的特征(這種情況被稱為低外顯率）。不清楚為什么有些具有突變基因的人發(fā)生疾病，而其他具有突變基因的人沒有。在大多數(shù)病例中，受累者從一個(gè)受累的親本繼承突變。其他病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。
 

腫瘤壞死因子受體相關(guān)的周期性綜合征數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腫瘤壞死因子受體相關(guān)的周期性綜合征數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:142680 hpo_id:HP:0000112。
 

腫瘤壞死因子受體相關(guān)的周期性綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。

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